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中国单基因糖尿病的研究现状 和意义 2014年9月26 日烟台 翁建平 内分泌与代谢病学科 中山大学附属第三医院 中山大学糖尿病研究所 广东省糖尿病防治重点实验室广东省糖尿病防治研究中心 问题一 您是否接诊过单基因糖尿病患者？（包括： 由您诊断的+已被诊断在您医院随访的）： A ：接诊过； B：未接诊过； 问题二 遇到疑似单基因糖尿病的病例，您会怎样处 理？ A ：本院可以进行基因诊断； B：将血样寄往外院进行基因诊断； C ：告知患者转院； D：无特别处理； 问题三 您认为搭建单基因糖尿病家系登记平台是否 有意义？ A ：有意义，可以了解中国单基因糖尿病 人群的情况； B：意义不大，毕竟发病率极低； 单基因糖尿病特点 • 由单一基因缺陷所引起，是病因最明确的 糖尿病 • 发病率低 • 临床诊疗困难、复杂，确诊率低 单基因糖尿病研究的意义  丰富了糖尿病发病机制上的认识  延展了胰岛β细胞功能缺陷及胰岛素抵抗发生的上游机制的认识  促进分型的发展  指导个体化治疗 73rd Scientific Sessions (2013) 班廷科学成就奖 Insulin is not a cure for diabetes, it is a treatment. Genetics, also, is not a cure for diabetes, but can lead to better treatment. Dr. Graeme Bell 单基因糖尿病  细胞功能遗传缺陷 青少年发病的成年型糖尿病（MODY） 新生儿糖尿病 线粒体糖尿病  胰岛素作用遗传缺陷（严重胰岛素抵抗综合征）  其他单基因糖尿病（对于临床上无法确诊为1型糖尿病或2 型糖尿病，临床医生考虑为特殊类型糖尿病的） MODY分型 目前有至少有6个公认的MODY责任基因 MODY亚型 责任基因 MODY1 HNF-4 A MODY2 GCK MODY3 HNF-1A MODY4 IPF-1 MODY5 HNF-1 B MODY6 NeuroD1 American Diabetes Association. Diabetes Care, 2013, 36(supplement 1): S67 -S74. Raeder H, et al. Nat Genet, 2006, 38(1):54-62. MODY临床诊断  常染色体显性遗传  发病早  非胰岛素依赖  其他：肾发育不全、多囊肾、肾小球囊肿病及肾单位 减少伴肾小球代偿性增大症；家族中糖尿病表现为空 腹