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产前诊断新技术-MLPA.pdf

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产前诊断新技术-MLPA

MLPA技术在产前诊断中的应用 廖 世 秀 河南省医学遗传研究所 河南省产前诊断中心 河南省人民医院 MLPA 技术的优势 多重连接依赖式探针扩增(Multiplex Ligation- dependent Probe Amplification ,MLPA): 2002年由荷兰学者Dr. SchoutenJP首次提出, 其特点 1、高通量:一管反应可同时检测40个左右 核苷酸拷贝数变化 2、极少的模板DNA:每次反应只需约10-20ngDNA 3、准确度高:每个步骤(包括数据分析) 均设计有多个内部对照 4、操作较为简单:产物可用琼脂糖凝胶电 泳分离或通过毛细管电泳等进行分离 5、成本低,便于用于大量样品分析 6、重复性强:探针的变异系数仅3% ~8% MLPA 技 术 原 理 一、染色体数目异常 • 传统染色体核型分析至今仍是国内外染色体 产前诊断的金标准 • MLPA技术在染色体非整倍体诊断中应用的主 要优势在于:①无需细胞培养、快速、高 效,②相对FISH和CGH简单、廉价,适于推 广 • 目前主要应用于13、18 、21 、X和Y染色体 拷贝数的快速诊断 正常 正常 每管aneuloid反应包含8个13、18、 男性 女性 21 21 21、X染色体探针和4个Y染色体探针 18 18 13 13 X X Y . . . . . 每个峰实测面积(As)与所有峰面积 . . . . . . ( ΣAs)平均值相除而被标准化 . . . 待测样本标化值与对照相应探针的标 化值相比较,得到比值(Ratio) 该比值即反应样本DNA拷贝数的变化 正常对照的Rito分析图: Chr.18 Chr.X Chr.21 Chr.Y Chr.13 1 21三体综合征 18三体综合征 18三体 13三体综合征 二、MLPA技术在缺失/重复突变 产前诊断中的应用 2.1 假肥大性进行性肌营养不良 (DMD/BMD) DMD是最常见的X连锁隐性遗传致死性肌病,发病 率约为1/3500活产男婴 其分子基础是抗肌萎缩蛋白(dystrophin )基因的 部分缺失、重复或点突变。约65-75% 的DMD/BMD患 者是由于Dystrophin基因缺失或重复所致 1. Drosiphin基因79个外显子缺失/重复检

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