孕妇产前诊断技术介绍.pdf

产 前 诊 断 季相兰 1 产前诊断的定义 产前诊断的范畴 产前诊断的对象 产前诊断的技术 产前诊断的局限性 2 定 义 在胎儿出生前应用各种先进的检测手段、 影像学、生物化学、细胞遗传学及分子 生物学等技术，对先天性和遗传性疾病 作出诊断，为胎儿宫内治疗（手术、药 物、基因治疗等）及选择性流产创造条 件。 3 范 畴 染色体病：包括数目和结构异常引 起的疾病及性连锁遗传病。 单基因遗传病 多基因遗传病 各种环境因子所致的出生缺陷 4 对 象  高龄孕妇：唐氏综合征发病率可达1%  曾生育过染色体异常患儿者：再现风险较正常孕 妇高10倍。  夫妇之一是染色体平衡易位或倒位者  有脆性X综合征家系的孕妇  曾生育过神经管缺损儿的孕妇  夫妇之一为某种单基因病患者  曾有不明原因的自然流产、畸胎史、死产或新生 儿死亡史的  孕妇有环境致畸因素接触史，尤其是孕期活动性 torch感染史 5 病例： +  孕妇卢桂宴,女,37岁，因 “停经8 个月, 双胎，无产兆。”于2005.7.20.5pm收入 o 院。查体：T 36.5 C P88次/分 BP125/90mmHg，心肺听诊无异常,肝脾肋 下未触及。腹膨隆，肝、肾区无叩痛， 肠鸣音无亢进，双下肢无浮肿。 6  产科检查：宫高41cm，腹围114 cm，胎 心140次/分，142次/分，LSA，ROP,有不 规律宫缩,胎动好。骨盆外测量无异常。 辅助检查：B超（7.21）：①BPD 8.5cm， 符合35周妊娠，胎位LSA，脐带绕颈2周； ②BPD 8.4cm，符合34周妊娠，胎位ROP； 胎盘III级。 7  入院后进一步完善各项辅助检查，检查 孕妇后认为：患者双胎臀位在下，头位 在上，经阴分娩有一定风险，易出现脐 带脱垂、胎头娩出困难（胎头交锁或胎 头碰撞），导致胎儿窘迫甚至胎儿死亡。 经与产妇及家属协商后决定行剖宫产终 止妊娠。定于7.29.15时行子宫下段剖宫 产术。 8  孕妇于7.29.14时45分接入手术室，在腰 硬联合麻醉下行子宫下段剖宫产术， 15 时26分以LSA位助娩出一男婴，1分钟评9 分，5分钟评10分，体重3