胎儿镜诊疗项目可行性分析报告(靳志强).doc

胎儿镜宫内诊疗系统（） 可行性分析报告 【目录】 一、产品概述 1 二、 2 三、 7 四、 7 五、 8 【正文】产品概述 的 胎儿镜诊疗系统 是产前诊断的里程碑，胎儿镜是超声波定位后用直径的光纤维内镜经母体腹壁穿刺，经子宫壁进入羊膜腔，观察胎儿性别外貌、抽取脐血、取胎儿组织活检及对胎儿进行宫腔内治疗方法是产前诊断最直接有效的技术。 胎儿镜诊疗系统的组成 （）：Westin于1954年创建，其将一直径为10mm的宫腔镜经宫颈插入妊娠14～18周的子宫腔及羊膜腔中，直接观察胎儿及脐带情况。随着胎儿镜在临床的广泛应用，胎儿镜技术得以不断完善和发展。1972年Valenti在剖宫产时将胎儿镜置入羊膜腔内，并在胎儿镜下进行了胎儿皮肤活检，由此开创了胎儿镜下活体胎儿组织活检的先河。胎儿镜被广泛地应用于妊娠中期活体胎儿组织活检进行产前诊断的重要手段，胎儿镜检查不仅可以直接观察胎儿的外形。确定胎儿是否存在畸形，同时也可以在直视下获取胎儿标本，这也是迄今为止唯一的一种能够在直视下进行胎儿组织活检的方法。目前医生可将胎儿镜伸入子宫腔内直接观察胎儿的全身及体表各部位，一目了然地对胎儿作出畸形与否的诊断。通过取胎儿的皮肤，可诊断白化病。取胎儿的肌肉，诊断假性肥大肌营养不良或者进行性肌萎缩症。取胎儿的血液检测，诊断血红蛋白病。用微量方法进行病理、生化、DNA（脱氧核糖核酸）分析，可以诊断染色体病等50多种遗传性疾病。可以通过对胎儿输血、宫内给药为胎儿治疗。 胎儿镜激光凝固器（）： 羊水加温循环系统（）： 国内现状 我国政府开始高度重视 从上世纪0年代起，国外发达国家开始把技术应用到，比我国领先将近0年出生缺陷已逐渐成为我国婴儿和儿童死亡的主要原因。 国内胎儿镜诊疗开展情况 开展15例胎儿手术一位来自本溪的准妈妈慕名找到了她的宝宝就被发现患有先天性疾病——，直径近4cm。望子心切的，不想剥夺孩子生存的机会。在经过母胎医学中心的产前诊断及产科、新生儿内科、小儿外科、超声科和放射科专家会诊后，认为胎儿手术可行，而且预后会很好。整个手术过程，母儿生命体征均平稳，出血较少。断脐后，新生儿送至新生儿内科进行后续治疗，已痊愈出院 产前诊断方面 胎儿形态观察：可直接观察胎儿辨别超声不能查到的体表微小形态畸形观察胎儿有无明显的体表先天畸形，如面部裂唇裂、腭裂、四肢的多指（趾）、并指（趾）、骨软骨发育不良、开放性神经管畸形背部脑脊膜膨出、腹部脐疝、内脏外翻、脐膨出、腹壁裂及内脏翻出、联体双胎、多肢体、大片血管瘤、外生殖器异常等。可取胎儿血液组织，弥补羊水细胞培养的不足，提高宫内诊断水平协助诊断胎儿有无地中海贫血、镰状细胞贫血、遗传性免疫缺陷、酶缺陷、血友病、鉴别儿血型（Rh及ABO）慢性肉芽肿病、半乳糖血症、粘多糖累积症等。宫内感染诊断病毒感染胎儿血清中特异性免疫球蛋白（IgM）。主要用于诊断严重的遗传学皮肤疾病如大泡性皮肤松解症、鱼鳞样红皮病、斑状鳞癣或片状鳞癣等肝活检可发现胎儿肝酶代谢有关的疾病者，鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏胎儿肌肉活检如胎儿假性肥大性肌营养不良症、进行性脊椎肌萎缩等对严重胎儿溶血性贫血者行宫内输血，可直接注入脐静脉脑积水和泌尿道梗阻，放置导管引流，以防受压组织器官进一步损害脑积水者放置引流管，降低颅内压，防治脑组织受压造成进一步损伤萎缩；对泌尿道梗阻者也可放置引流管，减轻肾脏的压迫萎缩。用激光切除寄生胎以及宫内治疗腹裂。某些孪生妊娠中，只有一个胎儿具有先天异常时可采用胎儿镜作选择性堕胎。对于多胎妊娠，其中一胎畸形者，可经畸形胎儿心脏穿刺，空气栓塞法处死 失血的胎儿称“供血儿”（donor），通过不平衡的胎盘动-静脉吻合血管向受血胎儿输血，出现血循环容量下降，羊水过少，造成心、脑损害，甚至胎死宫内；而接受血的胎儿称“受血儿”(recipient)，出现血容量负荷过重，羊水过多、水肿及心脏衰竭。严重TTTS围生儿死亡率高达90%以上，存活儿中也有30%以上遗留神经系统发育异常。 目前认为该疾病无法预防，大陆地区TTTS的诊断治疗技术远远落后于国际水平：早中孕期的预测和诊断几乎空白，公众甚至专业医务人员对TTTS 的认识普遍不足，多数的TTTS 的病例得不到及时的产前诊断，而且往往在确诊TTTS时，已错过了最佳治疗时机，罕有健康存活病例。 国外治疗TTTS的主要方法为“胎儿镜激光凝固治疗术”（Fetoscopic Laser Occlusion of Chorioangiopagous Vessels，FLOC），其治疗机理是通过激光封闭凝固胎盘血管吻合支，使血液动力学失衡逆转。供血儿血容量得以改善，受血儿右心高负荷状态进行性改善。FLOC直接阻断胎