双下肢无力行走不稳.PDF

中国现代神经疾病杂志 年 月第 卷第 期 2012 6 12 3 Chin J Contemp Neurol Neurosurg, June 2012, Vol. 12, No. 3 ·375 · ·临床病理（例）讨论· 双下肢无力 行走不稳 周雁 彭琳 彭斌 崔丽英 【关键词】 代谢疾病； 甲基丙二酸； 高同种半胱氨酸血症； 病例报告 【 】 Key words Metabolic diseases; Methylmalonic acid; Hyperhomocysteinemia; Case reports ： DOI 10.3969/j.issn.1672⁃6731.2012.03.026 A16 year oldadolescentmalewithweaknessofthelowerextremitiesandgaitdisturbances⁃ ⁃ ZHOU Yan, PENG Lin, PENG Bin, CUI Li⁃ying DepartmentofNeurology,PekingUnionMedicalCollegeHospital,ChineseAcademyofMedicalSciencesandPekingUnionMedical College,Beijing100730,China Correspondingauthor:CUILiying(Email:pumchcly@)⁃ 病历摘要 患者 男性， 岁。主因双侧下肢无力、行走不稳 月 16 2 余，于 年 月 日入院。患者自 年 月以来无明 2012 2 24 2011 12 显诱因出现右踝酸痛，周后疼痛症状消失，出现走路不稳， 1 家人发现其行走姿势异常，但无跌倒现象；之后逐渐出现双 侧下肢无力，平路行走或下楼梯尚可，上楼梯困难，休息后无 力症状可有所缓解，略感下肢发僵，伴下肢轻度麻木感，无踩 棉感、无肌肉酸痛症状。入院前 个月左右（ 年 月）双 1 2012 1 图1 头部MRI 检查所见 1a 横断面T2 WI 显示脑沟增 侧下肢无力症状逐渐加重，出现蹲起困难，走路跛行，走平路 宽，双侧额叶明显（箭头所示），双侧脑室略显扩大 1b 矢 需他人辅助，伴小便困难、等待，大便尚可。病程中无双侧上 状位T2 WI 显示小脑萎缩（箭头所示） 肢无力，无视力改变，无构音不清、吞咽困难及饮水呛咳，无 Figure 1 Axial T2 ⁃weighted image of the brain reveals cortical sulcus widened apparently in the bilateral frontal 呼吸困难等症状。于 年 月初就诊于当地医院，查体： 2012 1 lobes (arrows indicate) and mild ventricular dilation (Panel 1a). Sagittal T ⁃ weighted image of the brain reveals 神清、语利，脑神经无异常，双侧上肢肌力、肌张力、腱反射正 2