医学遗传学期末.docVIP

医学遗传学 Medical genetics 第一章 绪论 遗传现象(遗传基础问题) 先天禀赋、其子类父、男女同姓、其生不蕃； 一母生九子、连娘十个样。 古希脂亚里斯多德——“类生类”。 英皇维多利亚家族(XR)，皇室病——即血友病。  第二章 人类基因 第三章 基因突变 第四章 单基因遗传及遗传病 由 系谱分析 判断 遗传方式 及 估计发病风险 单基因遗传病 概念：指一对同源染色体单个基因或一对等位基因发生突变所致的疾病。 分类：分子病和先天性代谢缺陷。 第一节、分子病 指基因突变使Pr的分子结构或合成的量产生异常 而导致机体的功能障碍。 主要分为：血红Pr病(Hb) 血浆Pr、受体病 膜转运Pr病 一、血红Pr(Hb)病：指Hb分子合成异常引起的疾病，通常又分为Hb病和地中海贫血，现在通称为Hb病。 全世界1.5亿人为携带者，其主要分布在非洲和地中海地区， 中国在西南方。 机理： 1)血红Pr病是Hb分子的珠Pr肽链结构异常， 影响Hb的溶解度和稳定性。 2)地中海贫血是珠Pr肽链合成速度降低导致α链 和非α链合成不平衡，表现为溶血性贫血。　 以上两种病分子基本是共同的，都是珠Pr基因突变或缺陷所致。 3、珠Pr基因突变的类型： ①单个碱基替换、②移码突变、③密码突变、④无义突变、 ⑤终止密码突变、⑥