2012年-5-10 单基因病.pptVIP

二、 单基因遗传病 大多数孟德尔性状的遗传方式是通过观察家系获得的 系谱（pedigree） (一) 常染色体显性遗传病（autosomal dominant inheritance, AD) 婚配类型与子代发病风险 常染色体完全显性遗传的特点 患者的双亲中有一方患病。 患者同胞中1/2将会发病，而且男女患病机会均等。 患者子女中，约有1/2的个体将患病。 在一个家系中连续几代都有发病患者，即连续传递。 （2）共显性，Codominance （2）共显性，Codominance 复等位基因：在一个群体中，一个特定的基因座位上有三种或三种以上的基因。但是每一个体只能拥有其中的任何两个等位基因. 共显性遗传：一对常染色体上的等位基因彼此之间无显性和隐性的区别，在杂合状态时两种基因都能表达，分别独立地产生各自的基因产物，这种遗传方式称为共显性遗传（co-dominant inheritance) 不规则显性的原因： （3）不规则显性 外显率（penetrance）： 是指在一个群体中带有某一致病基因的个体表现出相应表现型的比例，一般用百分率（%）表示。 完全外显：杂合子个体100%表现出相应的表现型, 不完全外显：低于100%的外显率，称不完全外显。外显率高的可达70～80%，低者仅为20