一例45,X46,X,Yqh-混合型生殖腺发育不全患者的临床特征及遗传学分析.pdfVIP

· ·216 临床遗传学论著 一例45，X／46，X，Yqh一混合型生殖腺发育 不全患者的临床特征及遗传学分析 王珊珊△ 李海波△ 苏敏 杨晓清 黄华 张玉泉 李红 张建林 226001江苏南通大学附属医院妇产科(王珊珊、苏敏、杨晓清、张玉泉、张建林)，病理科(黄 华)；215002南京医科大学附属苏州医院生殖与遗传中心(李海波、李红) △王珊珊和李海波为并列第一作者 通信作者：张建林，Email：zhangjianlin66@126．corD_ DOI：10．3760／cma．j．issn．1003—9406．2016．02．020 【摘要】 目的探讨1例混合型生殖腺发育不全患者的临床及遗传学特征，为患者的临床诊疗提供依 据。方法收集患者的临床资料并检测血清激素水平和外周血染色体核型，应用多重PCR检测Y染色体 factor，AZF)a、b、C区域缺失情况、SRY全基因测序；全腹CT和肿块病理 SRY基因及无精症因子(azoospermia 切片及免疫组化分析。结果 患者血清激素检测结果均正常；染色体核型为45，X／46，X，Yqh一；多重PCR 结果显示SRY、ZFY及AZFa区无缺失，AzFb区和AZFc区均缺失；SRY全基因测序未见突变；全腹CT示盆 腔巨大肿块，术后病理诊断为精原细胞瘤，免疫组化结果显示PLAP、CDll7均阳性。结论通过对患者临床 资料及遗传学的分析，初步诊断患者为混合型生殖腺发育不全；腺体发生恶变，经病理及免疫组化分析为精原 细胞瘤。45，X／46，X，Yqh一患者其精原细胞瘤风险与SRY基因的存在具有相关性。 【关键词】混合型生殖腺发育不全； 多重PCR；SRY基因；无精症因子；精原细胞瘤 基金项目：江苏省临床医学科技专项基金(BL2013019)；南通市重点病种的临床规范诊疗项目 (H$2014073) Clinicaland fora with mixed geneticanalysispatient45，x／46，x，Yqh—andgonadaldysgenesisWang Shanshan△，LiHaibo△，Su Min，YangXiaoqing，HuangHua，ZhangYuquan，LiHong，Zhang Jianlin and SS，Su YQ，ZhangJL)， DepartmentofGynecologyObstetrics(WangM，]rangXQ，Zhang H)，NantongUniversityAffiliatedHospital，Nantong，Jiangsu DepartmentofPathology(Huang 226001，China；Center and Medical Suzhou forReproductionGenetics，NanjingUniversityAffiliated 215002，China(LiHB，LiH) Hospital，Suzhou，Jiangsu ShanshanandLiHaibocontributedtothiswork △Wang equally Jianlin，Email：zhan93ianlin66@126．corn Correspondingauthor：Zhang ofa withmixed To theclinicaland characteristics [Abstract]Objectiveinvestigate genetic patient Clinicaldatawascollected．T