表5先天性吞噬细胞数量和或功能缺陷-pid中国原发性免疫缺陷.docVIP

表5 先天性吞噬细胞数量和功能缺陷 疾病 影响的细胞 影响的功能 相关表现 异常特征 基因缺陷/可能的机制 OMIM 编码 1.中性粒细胞分化障碍 (a) 严重先天性中性粒细胞减少（SCN）1 (ELANE缺陷) 中性粒细胞 髓样分化 骨髓发育不良的亚组 AD ELANE:蛋白错误折叠 202700 (b) SCN2*(GFI1缺陷) 中性粒细胞 髓样分化 B/T淋巴细胞减少症 AD GFI1:抑制ELANE障碍 613107 (c) SCN3(Kostmann 病) 中性粒细胞 髓样分化 部分病人认知和神经系统异常 AR HAX1:调控凋亡 610738 (d) SCN4 (G6PC3缺陷) 中性粒细胞+纤维母细胞 髓样分化,趋化因子产生 心脏结构缺陷, 泌尿生殖系统异常,四肢及躯干静脉扩张 AR G6PC3:葡萄糖-6-磷酸酶活性降低, 糖基化异常, 中性粒细胞和纤维母细胞凋亡增强 612541 (e) 糖原累积症1b 中性粒细胞+单核细胞 髓样分化, 趋化因子产生 空腹低血糖, 乳酸酸中毒,肝大 AR G6PT1: 葡萄糖-6-磷酸转化子1 232220 (f) 周期性中性粒细胞减少症 中性粒细胞 ? 伴其他白细胞和血小板数量减少 AD ELANE: 蛋白错误折叠 162800 (g) X连锁中性粒细胞减少/*骨髓发育不良 中性粒细胞+单核细胞 有丝分裂