中国Phelan-McDermid综合征1例患儿的临床及分子遗传学分析.pdf

·586· ·遗传代谢内分泌疾病· 中国Phelan．McDermid综合征1例患儿的 临床及分子遗传学分析 付敏，邹小兵，章钧，邓红珠，李建英，唐春 【摘要】 目的对1例不明原因的生长过快、发育迟缓患儿进行临床特征及基因诊断分析。方法描述 患儿临床特点；实验室检查采用常规G显带分析染色体核型，进一步通过多重连接依赖探针扩增(MLPA)对微 CGH)检测全染色体微小 小缺失片段进行拷贝数变异(CNVs)检测，同时应用比较基因组杂交芯片技术(array 改变，并采用荧光原位杂交技术(FISH)对新发现的缺失片段进行实验验证。结果1．患儿，男，1．5岁，宽额， 尖下巴，生长过快，全面的发育迟缓，语言发育障碍、孤独症样表现。2．常规G带染色体核型示46，XY，MLPA 结果显示患儿22q13段的SHANK3基因的9～23外显子及ACR、RABL2B基因的杂合性缺失，比较基因组杂交 芯片分析证实22q13段杂合性缺失，并排除其他染色体的微改变，FISH进一步证实22q13段的缺失。结论根 据临床表现，结合各项实验室检查结果可诊断患儿为Phelan—McDermid综合征；针对性的CNVs适宜采用MLPA 技术，而arrayCGH更宜作为全染色体CNVs的筛查。 【关键词】Phelan．McDermid综合征；生长过快；发育落后；多重连接依赖探针扩增；比较基因组杂交芯片 技术 Clinical andmutation ofaChinesewithPhelan-McDermidFU diagnosis analysis boy syndromeMin，ZOU Xiao·bing，ZHANGJun，DENG Hong-zhu，LI肋凡一yin#，TANGChun．Departmentof现删Developmental—Behavioral Third SunYatsen 5 Center。the 10630，China afalio瞎edHospitalof University，Guan#zhou co嬲P0础昭author：ZOUXiao—bin#，Email：zouxb@163．com To theclinicalfeaturesand ofaChinesewith 【Abstmct】Objec吐veexplore geneticdiagnosisanalysis boy and neclinical ofthe weredescribed．and unexplainedovergrowthdevelopmentaldelay．Methods symptomsboy per- formedroutine was to the ofthe karyotype multiplexligation—dependentprobe G—bandingperformedanalyze patient，and usedtodetectthe number the variation(CNVs)inregion，and amplification(MLPA)wascopy 22q13 array—comparative usedtodetectallchromosome fluorescenceinsitu genomichybridization(arrayCGH)was abnormally，then hybridiza· theresult．Results1．ne Was1．