伴MyD88 L265P突变淋巴浆细胞疾病患者的临床特征分析.pdfVIP

·1054· 主堡血速堂盘盍至Q!鱼生12月筮3Z鲞筮12塑￡h也』丛!坐B趔，Q!!!塑b堕2Q!鱼：yQ!132：盟!：12 ·论著· L265P突变淋巴浆细胞疾病 伴MyD88 患者的临床特征分析 任远周必琪徐杨傅垮垮沈宏杰 丁子轩吴德沛 【摘要】 目的研究伴髓样分化因子88(MyD88)L265P突变淋巴浆细胞疾病患者的临床特征。 方法采用突变扩增系统PCR．毛细管电泳(ARMS PCR-CE)法检测81例淋巴浆细胞疾病患者中 MyD88L265P突变的分布，结合患者的临床特征进行分析。结果81例患者中MyD88L265P突变阳 性者25例(30．9％)，其中以华氏巨球蛋白血症(wM)多见(77．8％，14／18)，后依次为淋巴浆细胞淋巴瘤 (66．7％，2／3)、急性淋巴细胞白血病(50．0％，1／2)、多发性骨髓瘤(30．0％，3／10)、意义未明的单克隆丙种 球蛋白病(25．0％，1／4)、慢性淋巴细胞白血病(13．0％，3／23)、淋巴瘤(4．8％，1／21)。25例突变患者中20 例(80．0％)为IgM型。与未突变组患者比较，突变组患者年龄较大(67对55岁，PO．001)、WBC较低 (5．23×109／L对10．80x1091L，P=-0．001)、HGB较低(85对119 g／L，P0．001)。结论MyD88L265P突变 多见于IgM型淋巴浆细胞疾病，以wM多见，与未突变者比较，伴此突变者年龄较大，WBC、HGB较 低。其预后意义尚需进一步研究予以明确。 【关键词】髓样分化因子88；DNA突变分析；淋巴组织增殖性疾病；临床特征 基金项目：国家自然科学基金；高等学校博士点新教师基金(20123201120021)；江苏高 校优势学科建设工程一血液转化医学项目、江苏省科教兴卫工程．临床医学中心(ZX201102)、江苏省血 液病临床医学研究中心(江苏省科技厅生命健康专项．BL2012005) Theclinicalfeaturesof with diseases L265P patients lymphoplasmacyticharboringMyD88 mutationRen Yuan，Zhou Z讶uan，Wu Biqi,XuYang,FuChengcheng,ShenHongjie,DingDepei．First Institute Thrombosis ofSoochowUniversi钐Jiangsu Laboratory AffiliatedHospital ofHematology,Keyof andHemostasisunder InnovationCenter MinistryHealth，Collaborative ofHematology,Institute of of BloodandMarrow Transplantation．SooehowUniversity,Suzhou21500反China agtho，j Z如uan，Email：zixuanmail@』63．com CorrespondingDing To the with clinicalfeatures diseases 【Abstract】Objectiveexplore ofly