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2013 遗传性心律失常综合征诊治专家共识解读 2013-12-05 10:27阅读：206?来源：医乐网责任编辑：云霄飘逸 [导读]?遗传性心律失常综合征是一组有潜在恶性心律失常致晕厥或猝死风险的遗传性疾病，大部分由参与调控心脏动作电位的离子通道基因突变引起。这些患者的心脏结构大多正常，又具有猝死高风险，大大增加了其诊治的难度。 ???? 遗传性心律失常综合征是一组有潜在恶性心律失常致晕厥或猝死风险的遗传性疾病，大部分由参与调控心脏动作电位的离子通道基因突变引起。这些患者的心脏结构大多正常，又具有猝死高风险，大大增加了其诊治的难度。最近，由美国心律学会（HRS）、欧洲心律学会（EHRA）和亚太心律学会（APHRS）共同制定首个遗传性心律失常综合征患者诊断和治疗专家共识的颁布，为该综合征的诊断、危险分层和治疗提供依据。该共识的撰写工作涵盖了北美地区、欧洲地区和亚太地区的专家，充分显示其临床应用的可信度。???? 基因检测结果在临床中的应用已在另一项声明中阐述，该共识对基因相关内容未作重点介绍。遗传病领域无随机和（或）盲法研究，共识中所有推荐的证据等级为C,推荐分级标准均以常用的Ⅰ、Ⅱa、Ⅱb和Ⅲ类标明。共识中置入心律转复除颤器（ICD）指征无变化，其他方面的推荐均有不同程度更新。?????一、长QT综合征（LQTS）???? 1.诊断：LQTS传统诊断标准为排除心率校正QT间期（QTc）延长的继发性因素后，无论男女，QTc 500 ms作为LQTS的诊断标准。共识在此基础上，综合大规模临床观察资料提出：LQTS危险评分≥3.5和（或）有明确的致病基因突变，或多次12导联心电图QTc≥500 ms以及无致病基因突变、不明原因晕厥、QTc反复在480——499 ms者可诊断为LQTS.???? 激发试验（如仰卧一立位试验）、运动试验恢复期或肾上腺素输注期间测定QTc,对诊断静息状态QTc正常患者的诊断可能有帮助。???? 2.危险分层：极高危：QTc 600ms.高危：QTc 500ms;QTc 500ms,同时存在两个致病突变（包括携带纯合突变的Jervell Lange-Nielsen综合征）；心电图有T波电交替（尤其是在已接受适当治疗时）；1岁以内发生晕厥或心脏停搏；已接受全面治疗仍发生心律失常事件。低危：隐匿性致病基因突变携带者。???? 3.治疗：???? （1）避免使用延长QT间期的药物，纠正腹泻呕吐和减肥过程中由代谢状态或饮食不均衡引发的电解质紊乱（Ⅰ类推荐）。QTc≥470 ms的无症状患者和（或）既往有晕厥发作或心室颤动（VT）/室性心动过速（VF）的有症状患者推荐使用β受体阻滞剂（Ⅰ类推荐）。有ICD禁忌证或拒绝该治疗的患者和（或）β受体阻滞剂无效或不能耐受、或禁忌的高危患者应接受左心交感神经切除术（LCSD,Ⅰ类推荐）。心脏骤停幸存者应接受ICD治疗（Ⅰ类推荐）；对希望参加竞技性运动的患者要由临床医生评估风险（Ⅰ类推荐）。QTc≥470 ms无症状患者和希望参加竞技性运动患者需认真改变生活方式，以往临床上对此重视不足。???? （2） QTc≤470 ms的无症状LQTS患者应接受β受体阻滞剂（Ⅱa类推荐）；β受体阻滞剂治疗后病情仍进展迅速者，LCSD可能有效（Ⅱa类推荐）；QTc 500 ms的LQT3患者，口服钠通道阻滞剂可有效缩短QTc 40 ms以上（Ⅱa类推荐）。共识针对QTc≤470 ms的无症状患者和QTc 500 ms的LQT3患者的治疗是以往不明确的新建议。???? （3）未系统接受β受体阻滞剂治疗的无症状LQTS患者不宜接受ICD（Ⅲ类推荐）。???? 二、Brugada综合征（BrS）???? 该共识在BrS的心电图诊断、危险分层与治疗在有关BrS先前共识基础上有所更新。???? 1.诊断标准更新：1型BrS的既往诊断标准是：自发性或静脉给Ⅰ类抗心律失常药物诱发心电图第4肋间V1和V2联ST段1型抬高≥0.2 mV.共识对诊断标准更新处是建议可将V1和V2导联记录位置高至第2或3肋间，有利于提高诊断的敏感性。???? 静脉给Ⅰ类抗心律失常药物激发试验引起第2、3或4肋间V1、V2导联中≥1个导联ST段呈2或3型抬高≥0.2mV,可诊断为2或3型BrS.BrS心电图特征由原来3型改2型，原来的2和3型合并为2型。???? 无症状而心电图有Brugada特征的患者，如有以下情况，应考虑BrS的诊断：（1）运动负荷试验达极限时ST段抬高不明显，运动后恢复期又出现ST段抬高。（2）Ⅰ度房室传导阻滞（AVB）和电轴左偏。（3）心房颤动（AF）。（4）晚电位阳性。（5） QRS碎裂波群。（6） ST-T电交替，自发的QRS波群，呈左束支传导阻滞