Lecture13遗传病诊断和产前诊断.pdf

  1. 1、本文档共10页,可阅读全部内容。
  2. 2、原创力文档(book118)网站文档一经付费(服务费),不意味着购买了该文档的版权,仅供个人/单位学习、研究之用,不得用于商业用途,未经授权,严禁复制、发行、汇编、翻译或者网络传播等,侵权必究。
  3. 3、本站所有内容均由合作方或网友上传,本站不对文档的完整性、权威性及其观点立场正确性做任何保证或承诺!文档内容仅供研究参考,付费前请自行鉴别。如您付费,意味着您自己接受本站规则且自行承担风险,本站不退款、不进行额外附加服务;查看《如何避免下载的几个坑》。如果您已付费下载过本站文档,您可以点击 这里二次下载
  4. 4、如文档侵犯商业秘密、侵犯著作权、侵犯人身权等,请点击“版权申诉”(推荐),也可以打举报电话:400-050-0827(电话支持时间:9:00-18:30)。
查看更多
遗传病的诊断、治疗及产前诊断 由于遗传病的治疗还没有理想的方法,目前临床遗传的 重点是如何诊断遗传病,特别是产前诊断,以达到防止有遗 传缺陷的患儿出生。 你有血友病吗?血 液不凝可别怪我! 第一节 遗传病诊断 1、病史、症状、体征 病史采集、外貌特征、发育状况。 2 、系谱分析 单基因,多基因;显性,隐性;常染色体,性染色体。 表现度、外显率、隔代遗传。 遗传方式、发病风险。 3、染色体检查 标本—外周血、绒毛、羊水、活检组织。 分带—G-, R-, C-, [荧光原为杂交(FISH)] 分析—数目(单体、多体)、结构(易位、缺失、倒位‥) 指征—智力障碍、发育畸形、多发流产、不育等。 利用FISH技术检 测染色体易位。 4 、生化检查 主要用于分子病和先天性代谢缺陷。 5、基因诊断 直接诊断被检者的DNA或RNA 。发展最快,前景最好。 直接DNA检测——缺失、突变、重排….。 间接遗传标记检测—多态性,连锁分析。 基因诊断技术:分子杂交、分子扩增、分子测序。 第二节 遗传病治疗 遗传病的治疗至今没有理想的方法。以预防为主。 基因治疗的发展为遗传病治疗带来了新的希望。 常规治疗 手术治疗—移植、修补、矫正。 药物及饮食— 禁其所忌:如苯丙酮尿症者低苯丙氨酸饮食 去其所余:排泄剂、螯合剂、血液过滤等 补其所需:补充酶或其他蛋白 基因治疗 基因治疗是一种用正常或野生型基因导入靶细胞,校正 或置换致病基因的治疗方法。 基因治疗的策略 1. 基因置换(gene replacement) 2. 基因修复(gene correction ) 3. 基因增补(gene augmentation ) 4. 基因失活(gene inactivity ) 5. 免疫调节(immune adjustment ) 基因治疗的基本流程 1. 目的基因的选择和制备 2. 目的基因的转移方法 3. 靶细胞的选择 4. 外源基因的表达与检测 基因治疗目前存在的问题 1、表达稳定性较差或丢失,错误RNA ,靶细胞寿命短。 2 、病毒载体的安全性,感染,癌变。 3、表达效率不高。 4 、对病毒载体的免疫排斥。 5、伦理问题 21-三体的产前检查 1、胎儿染色体检查 2、孕妇血清标记物检查 由于大多数21-三体的母亲小于35岁,又不可能对所有孕妇 做羊水染色体检查,所以检查孕妇血清标记物不失为一种实用 的方法。 血清标记物为: AFP( 甲胎蛋白)  UE3(雌三醇)  HCG(绒毛膜促性腺激素)  检出率为48%~83% 。假阳性率为5%。 3、引物原位扩增(PRINS) 研究表明,导致21-三体症状的21号染色体片段主要是 21q22,在此区域内估计有50~100个基因,其中含SOD1(过 氧化物歧化酶1) 、CBS(胱硫醚-合成酶) 、CRYA1(晶体蛋白 A1) 、ETS2(癌基因)等。所以含21q22片段的部分三体也将表 现出相应体征。 地中海贫血 1、胎儿染色体检查 2、孕妇血清标记物检查 由于大多数21-三体的母亲小于35岁,又不可能对所有孕妇 做羊水染色体检查,所以检查孕妇血清标记物不失为一种实用 的方法。 血清标记物为: AFP( 甲胎蛋白)  UE3(雌三醇)  HCG(绒毛膜促性腺激素)  检出率为48%~83% 。假阳性率为5%。 3、引物原位扩增(PRINS) 研究表明,导致21-三体症状的21号染色体片段主要是 21q22,在此区域内估计有50~100个基因,其中含SOD1(过 氧化物歧化酶1) 、CBS(胱硫醚-合成酶) 、CRYA1(晶体蛋白 A1) 、ETS2(癌基因)等。所以含21q22片段的部分三体也将表 现出相应体征。 地中海贫血

文档评论(0)

00625 + 关注
实名认证
内容提供者

该用户很懒,什么也没介绍

1亿VIP精品文档

相关文档