第2章 染色体与基因组(上).ppt

* China Pharmaceutical University * 假基因往往是一系列突变的积累 Active gene Pseudogene 启动子突变 剪接点缺失 无义突变 错义突变 * China Pharmaceutical University * 假基因分为两类： 含有与正常基因相似的内含子和外显子， 如人珠蛋白基因（见基因家族） 没有内含子，如人金属硫蛋白基因 * China Pharmaceutical University * 二、基因的分子生物学定义 基因中除编码蛋白质或RNA的核酸序列还包括： 前导区 mRNA 起始密码5’非编译序列 尾部区 mRNA 3’终止密码子后非编译序列 内含子 外显子 基因是染色体上有特定核苷酸序列的DNA片段， 它是储存遗传信息的功能单位. * China Pharmaceutical University * E.coli基因组： 2.4×109 Da，4.2?106 bp 类核（nucleoid） 每200bp就有一个负超螺旋,即基因组中含5%的负超螺旋. 三、原核生物基因特征 * China Pharmaceutical University * 1.功能相关的基因高度集中，即功能上密切相关的基因构成操纵子； 2. 编码蛋白质的基因通常以单拷贝形式存在 3. RNA基因常是多拷贝的 4. 细菌的结构基因是连续的 5. 细菌中DNA大部分用于编码蛋白质 6. 细菌结构基因重复序列少 7.单个染色体呈环状，基因组DNA并不和蛋白质固定结合 原核生物基因特征 p43 * China Pharmaceutical University * Lac operon * China Pharmaceutical University * China Pharmaceutical University China Pharmaceutical University * China Pharmaceutical University * 第二章 染色质、染色体、基因和基因组 第一节 染色质和染色体 chromatin and chromosome 第二节 基因 gene 第三节 基因组 genome * China Pharmaceutical University * 第一节 染色质和染色体 染色质Chromatin describes the state of nuclear DNA and its associated proteins during the interphase (between mitosis) of the eukaryotic cell cycle. 染色体A chromosome is a discrete unit of the genome carrying many genes. Each chromosome consists of a very long molecule of duplex DNA and an approximately equal mass of proteins. It is visible as a morphological entity only during cell division. 一. 染色质和染色体的形态 * China Pharmaceutical University * 常染色质 euchromatin 浓缩程度低，转录活跃；常分布于核质;染色着色较浅. 异染色质 heterochromatin 高度浓缩，一般不转录；常分布于核仁和核膜,染色体的端粒和着丝粒;染色着色较深. 染色质具有两种不同的形态: 常染色质和异染色质 （一）. 染色质Chromatin * China Pharmaceutical University * DNA 核小体 螺线体 超螺线体 7倍 压缩 6倍 40倍 5倍 从核小体到染色体 中期 染色体 30nm 300nm 11nm 2nm * China Pharmaceutical University * 核小体是染色质的基本结构单位. 核小体的结构: 中心是组蛋白八聚体,缠在外面的DNA分子的长度是146bp, 缠绕1.75圈，每个球状小体与连接DNA构成一个核小体，与单个核小体结合的DNA长度是恒定的，一般为200bp左右。 1.核小体(nucleosome) * China Pharmaceutical University * 核心组蛋白与连接组蛋白 组成 * China Pharmac