现代遗传学基因组学在生殖医学领域的应用展望.pdfVIP

国际生殖健康/计划生育杂志 2014年5月第33卷第3期 JIntReprodHealth蛐FamPlan，May2014熏 Vol.33熏 No.3 · · 149 遗传性出生缺陷诊断和预防，技术和策略进展重点专题 ·述评· 刘嘉茵，吴柏林 【摘 要】 改善生殖健康和降低出生缺陷问题，是我们21世纪生殖医学领域的重要使命。根据中华人 民共和国卫生和计划生育委员会2012年9月发布的中国出生缺陷防治报告，我国2011年出生缺陷的发生率 为5.6% ，每年新增病例90万，发病率较发达国家高近2倍，每年国家和社会的经济负担高达数千亿元。出生缺 陷和生殖相关疾病，包括不孕症，大多属于复杂性疾病，由遗传和环境的相互作用导致。2003年第一个人类 基因组计划的完成，敲开了后基因组时代和基因组医学的大门，为个体化医学奠定了基础。在过去的十年 里，现代高通量基因检测技术，例如生物芯片和新一代测序技术，迅速地进入生殖医学领域，发现了大量与 出生缺陷和生殖障碍疾病