主动脉瓣二瓣化畸形浅析.pdfVIP

主动脉瓣二瓣化畸形 国家心血管病中心 阜外医院 董超 主动脉瓣是心脏内的四组瓣膜之一，它位于左心室流出道末端与主动脉交界处，其作用恰如 一个单向阀门，能够让血液在收缩期被从收缩状态的左心室顺畅地排入压力较低的主动脉，而在 舒张期阻止已被排出的血液从压力高的主动脉倒流回已进入舒张状态的左心室，保证血液随心脏 的收缩逆压力阶梯流动。主动脉瓣叶的总重量只有不到 1 克，总瓣叶面积在 1,000 mm2 左右，瓣 叶菲薄。瓣叶完全开放时瓣口的面积一般在 4 cm2 ，在不同生理状态下，每分钟无阻力地通过 5-10 公升血液，而且要保证在舒张期 100-60 mm Hg 的压力下没有漏血，每分钟开关 60-100 次，每天24 小时，每年365 天，从出生前开始直至生命结束 （总共大约在25 亿到 30 亿次）。 主动脉瓣能够长久地正常工作，当然首先应该质量上没有问题。有些结缔组织疾病（如马凡氏综 合征）会导致主动脉瓣叶的 “质地”不良，当然也就不能长时间正常工作。其次，主动脉瓣的工 作环境要好，通过它的血流应该非常平顺，没有湍流。当主动脉瓣叶不是最佳形态时，通过它的 血液流场就会出现异常，而这些异常的血流会对瓣膜造成持续的伤害。 图1 正常的主动脉瓣和畸形的主动脉瓣 正常的主动脉瓣是由三个等大小的瓣叶构成，此形态被称为三瓣化。就主动脉瓣所处的环境 和其功能而言，这种等大小的三瓣化是最优结构。人的心脏在胚胎发育过程中会出现少数主动脉 瓣非三瓣化的异常情况，如单瓣化、二瓣化或四瓣化（图 1，图 2 ）。主动脉瓣结构的异常带来 的结果有两个，一是主动脉瓣功能的异常，或者不能在血液流出左心室时完全开放（即瓣口狭 窄），或者不能在左心室舒张时完全关闭（即瓣膜关闭不全），或者将兼而有之（狭窄合并关闭 1 不全）；二是不良的血液流场。湍流和涡流使主动脉瓣受到损伤，过早出现瓣叶脱垂、钙化，或 者发生感染。 图2 正常主动脉瓣叶与二瓣化主动脉瓣叶的工作状态 先天性主动脉瓣畸形中，绝大多数是主动脉瓣二瓣化 （Bicuspid Aortic Valve, 简称BAV）。 根据美国 2002 年一项综合了自 1955 年以后 62 篇有关先天性心脏畸形发病率的统计文章，BAV 在活产婴儿的发生率为 13.6‰ ，远高于其他需要治疗的先天性心脏畸形的总和（6‰ ）。男性明 显多于女性（3-4:1）。其他中等以上严重程度的先天性心脏畸形往往在婴幼儿期或儿童期就需要 治疗。与此不同，多数 BAV 病人到了成人阶段才需要治疗。实际上，大多数 BAV 病人在生存期 内都需要接受某种形式的治疗。尸检结果显示，到70 岁时，只有20%的BAV 个体其主动脉瓣功 能仍维持正常。30%的病人会发生严重合并症。病人一生中发生感染性心内膜炎的比例是 30%， Stanford A 型主动脉夹层的发生率是正常人群的10 倍。在发达国家，大约一半的成人和四分之三 的儿童重度主动脉瓣狭窄都源自 BAV。这一畸形在人群中造成的并发症、死亡和医疗负担超过了 其他先天性心脏畸形的总和。北美地区两个大组病人的随访结果显示，心血管事件发生率：平均 44 岁的一组病人是 25%，平均 52 岁的是40%；接受心脏外科手术比例：随访 9 年的是 22%， 随访20 年的是27% ；如果有年龄大于30 岁、中度及以上的主动脉瓣狭窄、中度及以上的主动脉 瓣关闭不全这三者中的任意两项，随诊10 年时病人首次发生心脏事件的可能性在65%左右。 在 95%的二瓣化的主动脉瓣，其两个瓣叶的大小是不对称的，只有约 5% 的病人，其两个瓣 叶大小相等，即所谓 “真二瓣化”。在非对称的二瓣化中，80%为左冠瓣和右冠瓣融合，形成一 个大瓣，其余病人是右冠瓣与无冠瓣融合，左冠瓣与无冠瓣融合者很少。在非对称的二瓣化中， 2 75% 的病人大瓣内有一个 “脊” （图3 ）。另外，BAV 还可能合并其他心脏畸形，如主动脉缩 窄、主动脉弓中断、室间隔缺损和肺动脉瓣二瓣化。 图3 二瓣化时瓣叶融合情况 BAV 的发病有家族倾向，有调查显示，当家族中患此疾病的人数大于 1 人时，此些家族的主 动脉瓣疾病发