第2单元 交大医学遗传学课件2.pdf

人类染色体 和染色体疾病 Human chromosome chromosome disorders 第一部分 人类染色体的 形态、结构和分类 染色质与染色体 染色质是由DNA，组蛋白，非组蛋白 和少量RNA组成的线性复合结构。在间 期细胞核内能被碱性染料着色。染色体 是细胞在有丝分裂或减数分裂过程中， 染色质聚缩而成的麻花棒状结构。 染色体是细胞分裂时出现的一种 重要的形态结构，是遗传物质的载 体，其结构和数目的完整性对维持 正常代谢活动和繁衍后代非常重 要。 染色体是遗传物质载体 DNA 染色体的基本结构 细胞周期：细胞从上 一次有丝分裂结束至 下一次有丝分裂活动 完成所经历的全过 程。 期 间 裂 分 G1 期：RNA和蛋白质的合成 期 裂 分 S 期：DNA合成期 M期 G2 期：少量DNA和蛋白质合成 染色体形态 短臂 （p） 端粒 (Te) 染 色 单 着丝粒 体 （Cen ） 长臂 （q） 染色体主要结构 短臂 = p Short arm 长臂 = q Long arm 着丝粒 Centromere 随体 Satellite 端粒 Telomere . 随 体： 在近端着丝粒染色体的次缢痕末端由一条染 色质丝连着一小段染色体称为随体。 着丝粒：是有丝分裂纺锤体微管附着的部位，与染色 体分裂相关。若着丝粒区发生横裂，其产生 短臂和长臂则形成等臂染色体。等臂染色体 的形成使肌体有关的基因组合呈严重紊乱， 临床上携带者有明显的特征。 人类染色体着丝粒的荧光原位杂交 主缢痕： 位于两臂之间，染色体在此处凹陷，称主 缢痕(着丝粒)。此处属于结构异染色质，转 录不活跃。 次缢痕： 是主缢痕外染色体上的第二个凹陷，染色 较浅，因为它的大小和位置是恒定的，因