携带者的遗传效应与遗传咨询建议.pptxVIP

携带者的遗传效应和遗传咨询建议;携带者 -----具有染色体结构异常但表型正常的个体。 临床特征： 婚后引起流产、死产、新生儿死亡或生育畸形或智力低下儿等妊娠、生育疾患。 发生率： 欧美：0.25% 我国：0.47%;R;46,XX, t (2;5) (q21;q31) 46,XX, t (2;5) (2pter →2q21::5q31 →5qter; 5pter →5q31::2q21 →2qter);相互易位;某患者，女，27岁，平素体健，现孕22+周，外周血染色体核型分析显示为 46,XX,t(3;7)(q27;p15) ;相互易位;某患者，女，27岁，平素体健，现孕22+周，外周血染色体核型分析显示为 46,XX,t(3;7)(q27;p15) ;间 期：;精原细胞;精原细胞;（四射体照片）;四射体在减数分裂I 中按照进入子细胞中的染色体数不同可分为2∶ 2 分离、3∶ 1 分离和4∶ 0 分离，其中2∶ 2 分离相对常见，可以进一步分为对位分离( alternate segregation) 、邻位－ 1 分离( adjacent － 1 segregation) 和邻位－ 2 分离( adjacent－ 2 segregation) 。;(1) 2∶ 2 分离 对位分离是指四射体分离后互为对位的两条染色体进入同一子细胞，此时将产生两种配子: ［AD BC］和［AB CD