第三单元：南昌大学科学技术学院 遗传学期末.docVIP

遗传学期末复习 第一章：遗传学的细胞基础 1.染色体和染色质： 染色质：采用碱性染料对未进行分裂的细胞核(间期核)染色，其中染色较深的、纤细的网状物，称为染色质。 染色体：是染色质在细胞分裂过程中经过紧密缠绕、折叠、凝缩、精巧包装而形成的，具有固定形态的遗传物质的存在形式。 染色质的两种形态：染色质包括常染色质和异染色质两种类型。常染色质是构成染色质的主要成分，染色较浅且着色均匀；异染色质根据性质又分为结构异染色质或组成性异染色质和兼性异染色质，组成性异染色质就是通常所指的异染色质，在染色体上的位置较恒定，染色很深，间期保持高度螺旋化；兼性异染色质又称为X性染色质。 染色质和染色体的特点：在细胞分裂过程，核内的染色质便卷缩而呈现为一定数目和形态的染色体。染色体是遗传信息的主要载体；具有稳定的、特定的形态结构和数目；具有自我复制能力；在细胞分裂过程中数目与结构呈连续而有规律的变化。 2、辨认染色体的结构特征：：染色体的大小(主要指长度)；着丝粒的位置(染色体臂的相对长度)；次缢痕和随体的有无及位置。 着丝粒：是指细胞分裂时，纺锤丝附着的区域，又称着丝点。着丝粒不被染料染色，在光学显微镜下表现为染色体上一缢缩部位(无色间隔点)，所以又称为主缢痕：着丝粒所连接的两部分称为染色体臂。 某些染色体的一个或两个臂上往往还有另一个染色较淡的缢缩部位，称为次缢痕，通常在染色体短臂上。次缢痕末端所带的圆形或略呈长形的突出体称为随体。次缢痕、随体的位置、大小也相对恒定，可作为染色体的识别标志。次缢痕在细胞分裂时，紧密地与核仁相联系。可能与核仁形成有关，也称为核仁组织中心。 染色体臂长度和着丝粒的位置是染色体识别与编号的另一个重要特征。 3、染色体的形态分为：中间着丝粒染色体、近中着丝粒染色体、近端着丝粒染色体、端着丝粒染色体、颗粒状。 4、端体/端粒(telomere)的功能：对染色体DNA分子末端起封闭、保护作用；②防止DNA酶酶切；③防止DNA分子间融合；④保持DNA复制过程中的完整性；⑤端粒长度可能与细胞寿命有关。 5、端粒酶的功能：端粒酶以其自身的RNA组分为模板，以原有的一条DNA单链的3’端游离-OH为引物，在端粒末端添加新的端粒重复序列使端粒延长。端粒酶的作用解决了“末端复制问题”，保证真核细胞线性染色体DNA复制得以完全。端粒酶的活性决定了端粒的长度。 6、特殊类型的染色体：多线染色体、灯刷染色体、B染色体（常染色体）。 7、有丝分裂的过程（重点） 有丝分裂过程可分为五个时期，即：间期、前期、中期、后期、末期。 间期：染色质解螺旋、松散分布在细胞质中，核仁染色深。 前期：每个染色体两条染色质线(染色单体)开始螺旋化、卷曲；着丝粒尚未复制分裂，因而螺旋、卷曲逐渐可见的两条染色单体同一个着丝粒联结；核仁、核膜逐渐解体，前期结束时核仁消失。 中期：染色单体进一步螺旋、收缩直至呈最短、最粗的状态;纺锤丝形成一个三维的结构，称为纺锤体(spindle)；纺锤丝与染色体的着丝点附着，并牵引染色体，使其着丝粒均匀分成在垂直于两极的一个平面上，常将这个平面称为赤道板(或赤道面)染色体臂自由分布在赤道面的两侧。 后期：由于纺锤丝的牵引作用，着丝粒发生分裂；每条染色体的两条染色单体成为两条独立的染色体，分别由纺锤丝拉向两极；两极都具有相同的染色体数。 末期：染色体到达两极后：核膜、核仁重建；染色体螺旋化，呈松散状态；细胞质分裂或细胞板形成(物理性)。 8、减数分裂中染色体行为（重点）： 减数第一次分裂间期：持续时间比有丝分裂间期长，特别是合成期较长；合成期间往往仅有约99.7%的DNA完成合成，而其余的0.3%在偶线期合成。这一时期是为性细胞进入减数分裂作准备。其准备的内容包括：染色体复制；有丝分裂向减数分裂转化。 前期1：根据核内变化特征，可进一步分为五个时期：(1)细线期 (2)偶线期 (3)粗线期 (4)双线期 (5)终变期 （1）细线期：染色体开始螺旋收缩，呈细长线状；有时可以较为清楚地计数染色体数目。 （2）偶线期：同源染色体开始联会，出现联会复合体；细胞内2n条染色体可配对形成n对染色体。配对的两条同源染色体称为二价体。 （3）粗线期：非姊妹染色单体间会形成交叉或交换现象，导致同源染色体发生片段交换，最终导致遗传物质重组。 （4）双线期：非姊妹染色单体之间由于螺旋卷缩而相互排斥，同源染色体局部开始分开。 （5）终变期：同源染色体间排斥力更大，交叉向二价体两端移动，逐渐接近末端，该过程称为交叉端化；二价体在核内分散分布，因而可以鉴定染色体数目。 中期1：核仁和核膜消失，纺锤体形成，纺锤丝附着在着丝点上并将二价体拉向赤道板。每个二价体的两条同源染色体分布在赤道板两侧，同源染色体的着丝点分别朝向两极，赤道板位置上是将同源染色体相连交叉部分(已