染色体结构变异（精品PPT）.ppt

第6章 染色体结构变异 第6章 染色体结构变异 导 言 introduction 第1节 缺失 deficiency 第2节 重复 duplication 第3节 倒位 inversion 第4节 易位 translocation 导 言 染色体结构变异的概念和形成机理 结构变异的类型 染色体变异的自发和诱发 染色体也会发生变异 20世纪初，随着遗传学研究的对象越来越多，涉及面越来越广，偏离规律的异常现象日益增多。 最初，将这些异常现象一律用突变来解释。 随着细胞学研究逐步深入到遗传学领域，人们才认识到，除了基因突变以外，染色体的结构和数目也会产生变异，从而导致生物体的性状发生变异。 果蝇棒眼的遗传 棒眼B＞正常眼B+，该基因位于X chr.上，伴性遗传。 红眼♀蝇×棒眼♂蝇，F1代♀蝇应该是棒眼， ♂蝇应该是正常红眼。 缺失造成假显性 缺失造成假显性 据此，Bridges推测子一代中之所以出现正常红眼♀蝇，是因为来自精子的那一条Xchr短缺了一小段； 而缺少的这一小段，正是基因B所在的区段； 这就使得正常X chr上的B+处于半合状态，正常红眼效应得到了表达的机会，发育为正常红眼雌蝇。 一、染色体结构变异的概念和形成机理 在正常情况下，一个物种的Chr数目、形态和结构都是相对稳定的。 染色体会发生断裂 自然辐射、温度、营养、生理环境等因素的异常变化，都可能使染色体发生断裂。 人为地用某些物理因素（如UV、x－ray、γ-ray、中子等）或化学试剂处理生物体、细胞，Chr断裂的频率还会显著提高。 断裂－愈合假说： 染色体发生断裂以后，形成粘性末端（cohesive end），具有与另一个断裂末端愈合的能力，而不能稳定存在。 A．重建愈合（restitution fusion）； B．断裂末端自身愈合，或者称为自身封闭； C．错接，改变基因顺序，甚至改变连锁群。 非重建愈合导致Chr.结构变异: 断裂末端自身愈合和错接，都会导致Chr结构发生变异。 称为非重建愈合 二．结构变异的类型 缺失 重复 倒位 易位 三．染色体变异的自发和诱发 断裂—愈合假说： 断裂或损伤； 伤口的接触； 重接或交易。 断裂是发生结构变异的前提。 断裂、重接或交换的过程可以是自发的（Spontaneous aberration），也可以是人工诱发的（Induced aberration）。 自发变异的诱因 A．遗传因素 B．营养条件和生理状况 C．自然辐射 D．微生物尤其是病毒的侵染 遗传因素： a．遗传平衡与结构变异的关系 b．基因控制的结构变异 a.遗传平衡与结构变异的关系 鸭跖草属的两个二倍体种的自发变异率只有0.04%，而这两个种杂交的第二代群体中的自然变异则为双亲的3倍（0.12%）。 染色体的稳定是受种内遗传因素支配的，杂交破坏了遗传因素之间的平衡，以致染色体结构从稳定到不稳定，易发生结构变异。 b．基因控制的结构变异 玉米中的染色体“粘连st（sticky）”基因，位于第3染色体上。 st/st个体的每个二价体的两个染色体紧紧地粘连在一起，以致在后期Ⅰ向两极移动时，染色单体的不同区段被来自两极的拉力所拉断，造成各种不同性质的染色体结构变异。 b．基因控制的结构变异 “激活解离系统”（Dissociation-Activaton System，Ac—Ds系统）的转座子（Transposon） 在Ac因子的促动下，Ds因子能在染色体内和染色体间移动位置，当它从原位点离开时，染色体就在该处断裂。 断裂以后就可能产生各种类型的结构变异。 Ds 转移到新位点之后，又会引起相邻基因的遗传效应改变和染色体断裂。 营养条件和生理状况与Chr结构变异： 在植株生长期间，如果缺Ca、Mg，Chr结构变异显著增加，而且这种植株对X-ray也特别敏感。 种子长期贮藏也有增加Chr结构变异的趋势。原因:长期脱水。 自然辐射 大量事实证明，辐射处理不仅是诱发基因突变的重要途径，也是诱发chr结构变异的重要途径。 自然辐射是引起chr断裂的重要因素。 微生物尤其是病毒的侵染 人类在受到病毒（如寻麻疹，水痘，SV40，脑膜炎）的侵染后染色体可能发生断裂和重排。 结构变异的人工诱发 物理因素诱变 X－ray和γ－ray等电离辐射穿透细胞以后使得被击中的物质发生电离，放出电子，电子又冲击其他原子，发生次级电离，引起一连串的连锁反应。 原子和分子由于电子数量的改变，从稳定状态变为不稳定的状态，发生各式各样的化学反应，使Chr断裂，从而产生结构变异。 化学因素诱变 常见的化学诱变剂： 芥子气 亚硝酸 2，3-环氧丙醚 8-乙氧基咖