研究生_医学分子生物学考试重点总结_精华版.docx

Regulation of gene expression基因的表达调控：不同发育阶段、不同的微环境、不同的功能状态下，选择性、程序性地在特定细胞表达特定数量的特定基因。 Operon操纵子：由功能相关的一组结构基因串联在一起，包括上游的调控区共同构成。Gene基因：是位于染色体上呈直线排列的遗传单位。从分子水平讲，基因是能表达而形成有功能产物（protein/RNA）的DNA序列（在一些病毒内为RNA）。包括：编码序列（编码蛋白质肽链/RNA）；内含子；启动子；调控序列（位于5’端上游的非编码区）；终止子（位于3’端下游的非编码区）。Genome基因组：细胞/非细胞生物体中，一套完整单倍体的遗传物质（核酸）的总和。大小由C值表示。人类基因组：22条常染色体，X,Y两条性染色体上全部遗传物质（核基因组）+细胞质中线粒体上遗传物质（线粒体基因组）。基因组的功能贮存和表达遗传信息。人类基因组有3.2×109bp。Cellular genome细胞基因组：对于细胞生物而言，一个细胞所有不同染色体上全部基因和基因间的DNA总和称为细胞基因组。C-Value paradox：生物单倍体基因组所含的DNA总量被称为C值。以基因组的碱基对总数来表示。每种生物各有其特定的C值范围，不同物种的C值相差很大。一般来讲，基因组越大，生物进化程度越高。C值和生物进化程度不一致的现象称为C值悖论。如：人基因组3.2×109bp，肺鱼长达1012bp。cDNA文库：由来自细胞或组织mRNA种类的DNA拷贝组成的文库称为cDNA文库。一个理想的cDNA文库应忠实完整地代表所制备组织中所有的mRNA分子。cDNA文库的主要目的是作为分离和克隆感兴趣的单个重组DNA序列的来源。cDNA文库可用质粒载体或噬菌体载体构建。具有易于操作的优点。基因文库：某生物的基因组DNA或cDNA片段与适当的载体在体外重组后，转化宿主细胞，在细胞内进行复制转录翻译，经筛选后得到大量的阳性菌落or噬菌体，所有菌落或噬菌体的集合合称基因文库，理想的包含着该物种的全部遗传信息。Protenome蛋白质组：是蛋白质（protein）和基因组（genome）两个词的组合词，即基因组表达的全套蛋白质。由于受到基因表达调控的影响，基因表达在同一个体内不同器官间，甚至同一器官的不同阶段，基因表达的情况都会不同，因此蛋白质组是一个动态的概念。Protemics蛋白质组学：是以蛋白质组为研究对象，从整体角度，分析细胞或组织内蛋白质构成的动态变化和活动规律的科学。比较蛋白质组学（表达蛋白质组学）：通过比较同一个体肿瘤细胞与正常细胞间蛋白质在表达数量、表达位置、修饰状态上的差异，发现与肿瘤发病或发展有关的分子标记，用来作为肿瘤诊断的肿瘤相关蛋白。基本技术平台：双向凝胶电泳技术2-DE（首选蛋白质分离技术）；质谱技术MS（蛋白质鉴定的核心技术）；生物信息学。（新发展：差异凝胶电泳DIGE；同位素标记相对和绝对定量iTRAQ）。肿瘤蛋白质组学有两种研究方法：比较蛋白质组学；血清蛋白质组学。功能蛋白质组学：是指对蛋白质间、蛋白质与DNA/RNA间的相互作用的研究。以细胞内与某个功能有关或某种条件下的一群蛋白质为主要研究内容，由此建立细胞内外信号传递的复杂网络。技术平台：噬菌体展示技术；酵母双杂交系统；蛋白质芯片技术。Repetitive sequence重复序列：在基因组中多次反复出现的DNA序列，按其出现频率可分低、中（103~4）、高度（106）重复序列。出现原因：①基因的多拷贝；②与染色质的构像,着丝点的形成有关；③参与表达调控，染色质DNA的“区间性”。微卫星(microsatellite)：遍布于人类基因组的短小重复序列，每一重复序列为1bp ~6bp，重复次数不超过60次，片段长度小于350 bp。微卫星不稳定性的研究方法：PCR→变性PAGE→ 银染：与正常组织相比较,若某一等位基因条带消失或相对密度减少50 %以上,记为杂合性缺失LOH; 若等位基因条带增多和大小有改变则记为MI。House-keeping gene管家基因：维持一般细胞正常功能所必需的、而且持续表达的基因，其转录起始区域极少发生甲基化。生殖细胞中，全部组织特异性的基因均不表达且被甲基化。RNA editing ：RNA编辑：RNA分子上的一种修饰。插入、缺失、核苷酸替换→信息改变→氨基酸序列不同的多种蛋白质。意义：扩大遗传信息；生物适应。RNA splicing：RNA剪接：将hnRNA中的内含子序列切除，外显子部分连接起来。组成性剪接：有序地删除mRNA前体中的每一个内含子。选择性剪接(alternative splicing): 某个内含子5’的供点可在特定条件下与另一个内含子3’受点进行剪接，从而同时删除这两个内含子及