胎儿肾脏回声增强的产前诊断及预后65例分析.pdfVIP

中华围产医学杂志2017年2月第20卷第2期chinJPerinatMed，Feb．2叭7，V01．20，No．2 ·85· ·胎儿医学专栏· 胎儿肾脏回声增强的产前诊断及预后： 65例分析 张潇潇 王芳 陈俊雅 范丽欣 时春艳杨慧霞 【摘要】 目的探讨胎儿肾脏回声增强的产前诊断和预后。 方法 回顾性分析2009年7月 至2015年5月于北京大学第一医院妇产科经产前超声检查发现的65例胎儿肾脏回声增强病例。分 析其产前超声结果和妊娠结局，以及截至2015年12月的新生儿随访结果。采用独立样本f检 结果65例胎儿肾脏回声增强的病例中，双 验、矿检验或Fisher精确概率法进行统计学分析。 侧48例(73．8％)，单侧17例(26．2％)；非单纯性肾脏回声增强34例(52．3％)，单纯性31例 (47．7％)。非单纯性。肾脏回声增强中，产前超声主要合并异常包括心脏异常14例(41．2％)、 泌尿系统异常12例(35．2％)、骨骼异常9例(26．5％)、神经系统异常8例(23．5％)。1例 (2．9％)为Mecke卜Gruber综合征。单纯性与非单纯性肾脏回声增强的产前超声表现中，羊水量、 累及肾脏数目及肾脏大小差异均无统计学意义。共20例(30．8％，20／65)产前行胎儿染色体核 型分析，1例行无创产前DNA检测，均未见异常；3例产前行脐血微阵列比较基因组杂交分析， 均未发现异常。2例应用目标基因捕获结合高通量测序分析，其中l例胎儿脐血发现胂』卢基因 杂合片段缺失变异，l例生后外周血发现rrc2』B基因突变。共引产23例(35．4％)，活产42例 (64．6％)，3例生后死亡。单纯性肾脏回声增强胎儿的活产率(87．1％，27／31)明显高于非单纯 性肾脏回声增强者的44．1％(15／34)(z2=13．101，P0．01)。非单纯性肾脏回声增强组共14 例随访时存活且生长发育正常，1例失访。单纯性肾脏回声增强共23例随访时存活且生长发育正 常，1例生后失访，2例新生儿期死亡(1例新生儿肠扭转，l例死因不详)，1例因肝肾功能异常 于2．5岁死亡。 结论胎儿肾脏回声增强是先天性肾脏发育异常的重要超声表现，合并其他系统 异常时活产率较低。胎儿肾脏回声增强染色体异常发生率较低，应进一步提高的产前基因检测率。 【关键词】 超声检查，产前；胎儿疾病；肾疾病，囊性；预后 Prenatal and offetal of65cases diagnosisprognosishyperechogenickidney：astudy Z矗口，曙m口。霄fdD， L讧in．sht 碍，angFnng，Chenhnyn，Fnn Ch珏nyan，YangHu讧in．Depdrtment嘭obStetncSn矧Gynecolo科，Pek伽g Fnn XX．ChenJI LX。S撤CYH玛：Depdrtmenl可 Un“ersi哆FirstH0spttnt。Be霉协glo0034．China(zhnng 1ang F{rst lo0034，Chinn(矸，angF) Pedintrics．PekingUn{verstlyHospitni．Be自ing cnlthor：shi CorpeSpDndingChHnynn．Emdil：shichHnynnl996@j63．com 【Abstract】 Tb and offbtuswith objectiveinvestigateprenataldiagnosisprognosis hyperechogenic kidneMethodsClinicaldataof65cases withfb协l in y． prenatallydiagnosed hyperechogenickidneyPeking