染色体遗的传2014.ppt

先天性睾丸发育不全综合征(Klinefelter syndrome，克氏综合症) 性腺发育不全(Turner syndrome，特纳综合征) 着丝粒(centromere) 主缢痕(primary constriction) 短臂(p) 长臂(q) 次缢痕(secondary constriction) 随体(satellite) 端粒(telomere) 3、13三体综合征(Patau syndrome) 发病率1/5000～1/21000 中枢神经系统严重发育缺陷 发育迟缓，严重智力低下 小眼或无眼，眼距宽，内眦赘皮 唇裂或腭裂 预后不佳，45％在出生1月内死亡 4、5p－综合征(猫叫综合征，Cri-du-chat syndrome) 发病率1/50000 猫叫样哭声，随年龄增长而消失 智力发育迟缓，满月脸 眼距宽，外眼角下斜，内眦赘皮 腭弓高，下颌小 先天性心脏病(50％) （二）性染色体病 性发育不全（性腺、生殖器官、第二性征） 两性畸形 1、先天性睾丸发育不全综合征 (Klinefelter syndrome，克氏综合症) 1942年，Klinefelter首先描述 1959年，患者核型为47,XXY或46,XY/47,XXY 发病率：普通男性群体约为1/850 男性精神发育不全患者中约为 1/100 男性“无精子症”