2013.9 佝做偻病.pptVIP

特点: (1)为远端肾小管泌氢不足所致. (2)多尿﹑碱性尿﹑身材矮小. (3)代谢性酸中毒. 男，10个月，因哭吵，多汗1个月就诊，混合喂养,未添加辅食,母亲妊娠晚期有肌肉抽搐史，小儿常居在室内，间常腹泻，至今不能扶站。查体：前囟2 cm×1.5cm，枕秃，未出牙，肋缘外翻，轻度“O”形腿。 请写出该患儿诊断，诊断依据进一步该作哪些检查，如何治疗。 查体有无不妥之处？还可能出现哪些体征？ 粘多糖病 头大、颈短、面容丑陋、 体格异常、智力迟钝、脐疝、肝脾大。 软骨营养不良 相似点: 大头、前额突出。 本病特点 (1) 特殊体态：四肢、手指短粗、 五指平齐、腰椎前凸、臀部后凸。 (2) 智力正常。 (3) X-线：长骨短粗、弯曲、干骺端变宽。 脑积水 相似点：头围大，前囟门大. 本病特点：有颅内高压的表现. 前囟饱满、紧张. 颅缝分离 破壶声 头部CT 家族性低磷血症 特点： （1）遗传性疾病. （2）原发性肾小管对磷重吸收障碍. （3）多在1岁后发病且2~3岁仍有活动性佝偻病 的表现. （4）血钙正常、血磷明显下降、尿磷增多. （5）一般剂量的VitD治疗无效. 远端肾小管酸中毒 维生素D依赖性佝偻病 略 治疗 (treatment) 维生素D制剂： 口服法 维生素D 2000~5000 IU/d