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SureSelect 临床研究外显子组 V2 准确识别目标区域 临床研究外显子组 V2 SureSelect 临床研究外显子组 V2 准确识别目标区域 SureSelect 临床研究外显子组 V2 是临床研究外显子组的最新版本，这两款产品都是与美国埃默里大学和费 城儿童医院的研究人员合作开发。将疾病相关内容进行了高度优化并以人类全外显子组 V6 作为基础，使 该产品成为现今市场中最全面的医学外显子组解决方案。除深度覆盖与疾病相关性最高的靶标之外，CRE V2 将会成为市场上唯一一款提供基因列表及其与疾病相关性证据的外显子组。 超凡的覆盖率：出色的整体外显子组覆盖度，并对疾病相关基因 加强覆盖，提高了对 HGMD、OMIM、ClinVar 及 ACMG 靶标的覆盖率。 更多相关信息：美国埃默里大学和费城儿童医院对新添加的疾病 相关内容进行了专家级优化，提供了基因列表及其与疾病相关性的 证据！ 完整且灵活的解决方案：通过从样品到数据的完整解决方案可 加速临床研究的发现进程 ―方案包括定制化靶向序列捕获内容、自 动化工作流程以及数据分析和解析解决方案。 现在市场上可提供 最多信息的外显子组！ 帮助指导基因组数据 分析的基因列表！ 1 常见问题解答 CRE V2 和 V1 的区别有哪些？ CRE V2 以 SureSelect 人类全外显子组 V6 为基础，并加强了对新增的 1099 个疾病相关基因的覆盖、涵盖超过 75000 个非编码外显子的剪切位点、超过 12000 个之前报道的深内含子变异、超过 800 个之前报道的启动 子区域内变异，以及非编码 RNA。此外，还含有 71 个跨断裂点探针用于常见缺失研究。67.3 Mb 的 CRE V2 设计可深入研究之前使用标准 WES 无法研究的基因组区域。 何为疾病相关靶标，如何对其进行定义？ 疾病相关靶标指的是与疾病相关的基因。这些靶标通过埃默里大学和 CHOP 的基因优化得到鉴定，通过大 量文献和数据库优化进行整合，得到深度的基因测序，并通过 cDNA 测序和变异体的断裂点测序对基因变 异与疾病的关系进行功能验证。 何时使用 CRE V2 而非 V6？ 利用最佳捕获探针选择和最新优化的疾病相关内容，CRE V2 在最关键的额外目标区域加大测序力度，为临 床靶标提供最完整的覆盖。 CRE V2 与哪种文库制备解决方案兼容？ 临床研究外显子 V2 与 SureSelect 文库制备选项（XT、XT2 和 QXT）兼容性最佳。 临床研究外显子组 V2 1099 超过 800 超过 12000 个之前报道的深内含子变异 个之前报道的启动子区域变异 个疾病相关基因的 深度覆盖 75000 71 个非编码外显子的剪切位点 个跨断裂点探针 2 临床研究外显子组 V2 最快的工作流程，一天内即可完成文库制备 将最优的内容与加速的SureSelectQXT 序列捕获工作流程相结合，成就了 90 分钟快速杂交，从而加快了从 样品到结果的进程。 您知道吗