发作性运动障碍的分类及临床诊断思路.pptVIP

诊断策略 PxDs的临床诊断主要依据临床表现，包括起病年龄、发作特点、诱因、缓解规律、既往病史、家族史及诊治经过，并进行完整的神经系统体格检查； 应当与癫痫、抽动、癔症、异常睡眠等疾病相鉴别。 原发性PxDs是一排他性诊断，具有以下表现者多提示为原发性： (1)发作性运动障碍表现； (2)发作期无意识障碍； (3)发作间期正常； (4)除外继发性因素。 诊断策略 原发性PxDs绝大多数为家族性，如条件允许，患者及其家族成员均有必要进行遗传学检测； 育龄期妇女进行产前基因检测有助于降低后代患病风险。 遗传学检测结果并不影响临床诊断，但明确遗传学特点有助于选择合适的治疗方法以及判断疾病预后。 * * 对于发作持续时间过长者，应考虑存在继发因素的可能。 部分患者可合并婴儿惊厥、良性家族性婴儿惊厥(BFIS)、婴儿惊厥伴阵发性舞蹈手足徐动症(ICCA)、偏头痛(migraine)、偏瘫型偏头痛、发作性共济失调等发作性疾病。 * 可能与年龄、遗传物质的修饰及环境因素等有关 * 目前PED的临床诊断标准尚未明确。 * 近年，PxDs的研究在遗传学领域已获得一定进展。PKD、PNKD和PED的主要遗传学基础已被阐明，值得注意的是，在各型发作性运动障碍疾病之间具有一定的遗传学交叉性。 * 孙晓