测序技术在无创产前筛查中的应用和进展.pdfVIP

国际生殖健康/计划生育杂志 2014年5月第33卷第3期 JIntReprodHealth蛐FamPlan，May2014熏 Vol.33熏 No.3 · · 201 ·综述· Δ Δ 丁辰月，吴畏 ，刘嘉茵 【摘 要】 测序技术是现代分子生物学研究中的重要技术，1977年桑格测序技术（一代测序技术）出 现。30年后，二代测序技术也应用于科研及临床；近年国外出现了以单分子测序为特点的第三代测序技术。 测序技术促进了无创产前筛查技术的进步。相对于传统的羊膜腔穿刺术和绒毛活检，高通量测序技术通过 对妊娠妇女血浆中胎儿游离DNA进行测序而获得胎儿的染色体信息，避免直接接触和伤害生长中的胎儿。 研究人员利用大规模并行测序技术发现无创产前筛查技术相对于标准筛查技术拥有较高敏感度和特异 度。多国卫生机构相继公布了产前检测的指导意见。2013年，单细胞测序开始应用于产前辅助生殖技术的 临床试验。国内外通过对单个卵细胞的测序有望大幅度提高辅助生殖的活产率。高通量测序技术在产前诊 断领域具有广阔的应用前景。 关键词】 唐氏综合征；产前诊断；DNA ；序列分析 【 Application of Sequencing Technologies in Noninvasive Prenatal Screening DING Chen-yue ，WU Wei ， LIU Jia -yin. State Key Laboratory of Reproductive Medicine ，First Affiliated Hospital ，Nanjing Medical ， ， University Nanjing 210029 China ： ， ： Corresponding author LIU Jia-yin E-mail jyliu_nj@126.com 【Abstract 】 Many sequencing technologies have been used in molecular biology research and clinical （ ） practice. In 1977, Sanger Sequencing the first generation DNA sequencing technology was firstly introduced. With the development of sequencing technology in the past 30 years, the next generation sequencing （NGS ） was also used, and the third generation sequencing technology based on the single DNA molecule was developed. These sequencing technologies are benefit for the development of noninvasive prenatal screening （NIPS ）. Compared with those traditional technologies combined with amniocentesis and chorionic villus sampling ，NGS obtains the fetal chromosomal information from sequencing cell-free fetal DNA （ｃｆｆＤＮＡ ） ｉn materna