产前筛查历史及国内外研究现状幻灯片.ppt

产前筛查的历史;;; 1991年研究显示血清妊娠相关蛋白A（PAPP-A）的低水平可以作为DS15周之前的筛查指标; 国内外产前筛查现状;我国的围产期保健工作;取得的成绩;政府的支持;面临的问题;出生缺陷;出生缺陷发生率;导致出生缺陷的原因;单基因病 遗传性非综合征型耳聋 进行性肌营养不良 脊肌萎缩症等 ;我国已成为出生缺陷的高发国;控制出生缺陷刻不容缓;出生缺陷的预防措施 － WTO 措施类别 效 果 一级预防 预防发生，降低出生缺陷率 婚前保健 二级预防 避免出生，降低部分出生缺陷率 产前诊断 三级预防 避免致残，可降低致残率，减轻“疾病负担” 新生儿疾病筛查 ;出生缺陷三级预防措施;二级预防尤为重要; 畸形名称 ; 畸形名称 ;胎儿染色体异常的产前筛查和诊断;产前筛查的发展历???;产前筛查模式的新进展;90年代中期-迄今 早孕期产前筛查模式 (First-trimester screening) NT NT + PaPP-A NT + PaPP-A +free-β-HCG NT + NB+PaPP-A +free-β-HCG 早孕期理想的筛查方案 NT＋PAPP-A ＋ Free-?-HCG;中孕期血清学指标联合筛查方案;---唐氏综合征产前筛查的新模式;全面联合筛查: Fully integrated screening 早孕期 PAPP-A and NT + 中孕期 三联/四联筛查，最终得出一个风险值，根据风险值高低决定产前诊断与否 血清学联合筛查: Serum integrated screening 早孕期 PAPP-A 和 中孕期三联/四联筛查，最终得出一个风险值，根据风险值高低决定产前诊断与否 ;全面的联合筛查模式;血清学联合筛查模式; 早孕期联合筛查后，病人依据早孕期风险分为三类： 1） 高危组：风险值1/60，进行产前诊断 2） 低危组：风险值1/1000 继续随访 3） 中间组：风险值在两者之间的病人，至中孕期完成三联/四联筛查后共同计算风险并决定是否产前诊断 ;联合筛查的检出效率;序贯筛查的检出率可以达到94%，可以发现绝大多数的唐氏综合征患儿;Thats All