家族性高胆固醇血症的临床与基因治疗新进展-中国动脉硬化杂志.pdfVIP

CN43鄄1262/ R摇 中国动脉硬化杂志2014年第22卷第12期 1287 [文章编号]摇 1007鄄3949(2014)22鄄12鄄1287鄄05 ·文献综述 · 家族性高胆固醇血症的临床与基因治疗新进展 1 2 王蓓 摇 综述,林 玲 摇 审校 (1.广州医科大学研究生学院,广东省广州市510000;2.海南省第三人民医院心内科,海南省三亚市572000) [关键词]摇 家族性高胆固醇血症;摇 临床治疗;摇 基因治疗 [摘摇 要]摇 家族性高胆固醇血症(FH)是一种常染色体显性遗传病,临床表现为血浆总胆固醇和低密度脂蛋白胆 固醇水平升高、皮肤或肌腱黄色瘤和早发冠心病。 FH的治疗手段主要包括临床治疗和基因治疗,近年来新药的研 发和基因研究的快速发展为FH的治疗提供了更多的手段,本文将对FH的临床和基因治疗的新进展进行综述。 [中图分类号]摇 R596.2;R541.4 [文献标识码]摇 A Recent Developments in the Clinical and Genetic Treatments of Familial Hyperchol鄄 esterolemia 1 2 WANG Bei ,and LIN Ling (1.GraduateStudies of GuangzhouMedical University,Guangzhou,Guangdong510000,China;2.Departmentof Cardiolo鄄 gy of HainanProvince NO.3 People爷s Hospital,Sanya,Hainan572000,China) [KEY WORDS]摇 Familial Hypercholesterolemia;摇 Clinical Therapy;摇 Genetic Therapy [ABSTRACT]摇 Familial hypercholesterolemiaisanautosomallydominantdiseaseandclinicallycharacterizedbyelevated serum levels of total and low density lipoprotein cholesterol,the presence of tendon xanthomas and premature coronary ar鄄 tery disease.摇 Clinical and genetic therapies are the main treatments of familial hypercholesterolemia.摇 Several drugs and genetic research are emerging tohelp improvethetreatmentsof thisdisease inrecentyears.摇 Inthisreview,wewill pres鄄 ent the recent developments in the clinical and genetic treatments of familial hypercholesterolemia. 摇 摇 家族性高胆固醇血症( familial hypercholesterol鄄 1摇 FH的临床治疗 emia,FH) 是一种以血浆总胆固醇(total cholesterol, TC) 和低密度脂蛋白胆固醇(low density lipoprotein 成人 FH 患者一旦确诊应立即改变生活方式并 cholesterol,LDLC) 水平增高,身体不同部位的皮肤 [3]