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碧云天高通量测序服务介绍 碧云天生物技术/BeyotimeBiotechnology 订购热线：400-168-3301或800-8283301 技术咨询：info@ 高通量测序服务：ngs@ 碧云天网站 微信公众号 网址： 高通量测序技术 概况  高通量测序技术(High-throughput sequencing, HTS)又称下一代测序技术 (Next-generation sequencing, NGS)，相对于传统的一代测序技术桑格测序 (Sanger sequencing)而言，高通量测序技术是一次能对几十万到几百万条核 酸分子进行序列测定的技术。同时高通量测序使得对一个物种的转录组和基 因组进行细致全貌的分析成为可能, 所以又被称为深度测序(Deep sequencing)。  高通量测序技术大约在2006-2007年左右进入中国市场，当时有454、 Illumina、ABI Solid等品牌，后来由于技术优势，Illumina公司逐渐占据上 风，独领市场。目前，Illumina公司的HiSeq X 10和Nova-Seq等机型是市 场的主流。另外ABI(现属Thermo Fisher)后来收购Ion Torrent的测序技术 由于测序周期较短，也占一定市场，但由于相对通量较低，成本比较高。近 几年技术日趋成熟的还有第三代单分子测序技术，其特点是测序前不用进行 PCR扩增，并且读长较长，目前可达9kb以上，其代表产商有Pacbio公司。 高通量测序技术概况 高通量测序主要步骤 高通量测序技术概况 技术流程 样品准备 核酸提取与质检 建立文库与质检 上机测序 数据产生和分析 全基因组重测序 Whole Genome Sequencing, WGS 全基因组重测序是对已知基因组序列的物种进行不同个体的基因 组测序，并在此基础上对个体或群体进行差异性分析。 它可以获取最全的基因组信息，找到大量的单核苷酸多态性位点 (Single Nucleotide Polymorphism, SNP)，插入缺失位点 (Insertion/Deletion, InDel)、杂合性缺失(Loss of Heterozygosity, LOH)、拷贝数变异(Copy Number Variation, CNV)以及基因组重 排导致的结构变异位点(Structure Variation, SV)。 配合比较基因组学分析、群体遗传学分析、进化分析和计算生物 学分析方法既可以用于深入探索疾病基因组的奥秘，也可以高效 识别动植物的性状连锁区域，为遗传育种提供科学依据和技术支 撑。 全基因组重测序 技术流程 样品准备 DNA提取与质检 建立文库与质检 上机测序 数据产生和分析 全基