白细胞介素￣6受体基因非同义变异rs2228145和-首都医科大学学报.pdfVIP

２０１７年 １０月　 　 　 　 　 首 都 医 科 大 学 学 报 　 　 　 Ｏｃｔ２０１７ 第３８卷　 第５期　 　 　 　 Ｊｏｕｒｎａｌ ｏｆ Ｃａｐｉｔａｌ Ｍｅｄｉｃａｌ Ｕｎｉｖｅｒｓｉｔｙ Ｖｏｌ３８　 Ｎｏ５ [ｄｏｉ:１０３９６９/ｊ.ｉｓｓｎ１００６￣７７９５２０１７０５０１３] 鼻部慢性炎症 白细胞介素￣６ 受体基因非同义变异 ｒｓ２２２８１４５ 和中国过敏性鼻 炎病人的相关性研究 １ꎬ２ꎬ３ １ꎬ２ꎬ３ ３ １ꎬ２ꎬ３∗ 赵亚丽 　 张　 媛 　 王成硕 　 张　 罗 (１.首都医科大学附属北京同仁医院过敏科ꎬ北京 １００７３０ꎻ２.北京市耳鼻咽喉科研究所 鼻病研究北京市重点实验室ꎬ北京 １００００５ꎻ３.首都医科大学附属北京同仁医院耳鼻咽喉头颈外科ꎬ北京 １００７３０) 【摘要】　 目的　 过敏性鼻炎是鼻部黏膜的慢性炎性疾病ꎬ其发病受遗传和环境因素双重影响ꎬ过敏性鼻炎和哮喘在临床表现和 遗传基础具有交叉重叠ꎮ 本研究拟对在全基因组关联分析中发现的和哮喘相关的白细胞介素￣６受体(ｉｎｔｅｒｌｅｕｋｉｎ￣６ ｒｅｃｅｐｔｏｒꎬＩＬ￣ ６Ｒ)基因的ｒｓ２２２８１４５位点进行分析ꎬ检测其和中国过敏性鼻炎病人的相关性ꎮ 方法　 收集４０２例明确诊断为过敏性鼻炎病人ꎬ 以及４１６例正常对照ꎬ所有个体均为中国汉族ꎮ 从外周血白细胞提取基因组ＤＮＡꎬ应用时间飞行质谱的方法进行基因分型ꎮ 结 果　 等位基因分析显示过敏性鼻炎及正常对照在ＩＬ￣６Ｒ 基因的ｒｓ２２２８１４５ 位点等位基因频率存在差异(Ｐ ＝０００３９ꎬＰｃｏｒｒｅｃｔｅｄ ＝ ０００１６)ꎮ 基因型分析进一步验证了该位点和过敏性鼻炎的相关性ꎬ共显性模型(ＰＡ/ Ｃｖｓ Ａ/ Ａ ＝００００ꎬＯＲＡ/ Ｃｖｓ Ａ/ Ａ ＝０５４６ꎬ９５％ＣＩ: ０３８９~０７６６)和显性模型(ＰＡ/ Ｃ＋Ｃ/ Ｃｖｓ Ａ/ Ａ ＝０００１ꎬＯＲＡ/ Ｃ＋Ｃ/ Ｃｖｓ Ａ/ Ａ ＝０５７５ꎬ９５％ＣＩ:０４１８~０７９０)分析在病例组和对照组差异有 统计学意义ꎮ 结论　 结果提示和哮喘相关基因ＩＬ￣６Ｒ 的ｒｓ２２２８１４５位点和过敏性鼻炎的发病有关ꎬ可降低其发病的风险ꎮ 【关键词】　 过敏性鼻炎ꎻ哮喘ꎻ白细胞介素６受体ꎻ关联分析 【中图分类号】　 Ｒ７６５ Ｎｏｎ￣ｓｙｎｏｎｙｍｏｕｓ ｖａｒｉａｎｔ ｒｓ２２２８１４５ ｉｎ ｉｎｔｅｒｌｅｕｋｉｎ￣６ ｒｅｃｅｐｔｏｒ (ＩＬ￣６Ｒ) ｇｅｎｅ ｉｓ ａｓｓｏｃｉａｔｅｄ ｗｉｔｈ ａｌｌｅｒｇｉｃ ｒｈｉｎｉｔｉｓ ｉｎ Ｃｈｉｎｅｓｅ ｓｕｂｊｅｃｔｓ １ꎬ２ꎬ３ １ꎬ２ꎬ３ ３ １ꎬ２ꎬ３∗ Ｚｈａｏ Ｙａｌｉ ꎬＺｈａｎｇ Ｙｕａｎ ꎬＷａｎｇ Ｃｈｅｎｇｓｈｕｏ ꎬＺｈａｎｇ Ｌｕｏ (１.Ｄｅｐａｒｔｍｅｎｔ ｏｆ ＡｌｌｅｒｇｙꎬＢｅｉｊｉｎｇ Ｔｏｎｇｒｅｎ Ｈｏｓｐｉｔａｌꎬ Ｃａｐｉｔａｌ Ｍｅｄｉｃａｌ ＵｎｉｖｅｒｓｉｔｙꎬＢｅｉｊｉｎｇ １００７３０ꎬ Ｃｈｉｎａꎻ２.Ｂｅｉｊｉｎｇ Ｋｅｙ Ｌａｂｏｒａｔｏｒｙ ｏｆ Ｎａｓａｌ ＤｉｓｅａｓｅｓꎬＢｅｉｊｉｎｇ Ｉｎｓｔｉｔｕｔｅ ｏｆ ＯｔｏｒｈｉｎｏｌａｒｙｎｇｏｌｏｇｙꎬＢｅｉｊｉｎｇ １００００５ꎬＣｈｉｎａꎻ３. Ｄｅｐａｒｔｍｅｎｔ ｏｆ Ｏｔｏｒｈｉｎｏｌａｒｙｎｇｏｌｏｇｙ Ｈｅａｄ ａｎｄＮｅｃｋ ＳｕｒｇｅｒｙꎬＢｅｉｊｉｎｇ ＴｏｎｇｒｅｎＨｏｓｐｉｔａｌꎬＣａｐｉｔａｌＭｅｄｉｃａｌ ＵｎｉｖｅｒｓｉｔｙꎬＢｅｉｊｉｎｇ １００７３０ꎬＣｈｉｎａ) 【Ａｂｓｔｒａｃｔ】　 Ｏｂｊｅｃｔｉｖｅ　 Ａｌｌｅｒｇｉｃ ｒｈｉｎｉｔｉｓ (ＡＲ) ｉｓ ａ ｃｏｍｐｌｅｘ ｃｈｒｏｎｉｃ ｉｎｆｌａｍｍａｔｏｒｙ ｄｉｓｅａｓｅ ｏｆ ｔｈｅ ｎａｓａｌ ｍｕｃｏｓａꎬ ｃａｕｓｅｄ ｂｙ ａｎ ｉｎｔｅｒａｃｔｉｏｎ ｂｅｔｗｅｅｎｇｅｎｅｔｉｃａｎｄｅｎｖｉｒｏｎｍｅｎｔａｌｆａｃｔｏｒｓ. Ａ