毛孔角化症之致病基因位置的研究.PDFVIP

□ 成 果 報 告 行政院國家科學委員會補助專題研究計畫 □期中進度報告 毛孔角化症之致病基因位置的研究 計畫類別：□ 個別型計畫 □ 整合型計畫 計畫編號： NSC 96 －2314－B－006－062－ 執行期間： 96 年 08 月 01 日至 97 年 07 月 31 日 計畫主持人：趙曉秋 共同主持人：李玉雲 計畫參與人員： 成果報告類型(依經費核定清單規定繳交)：□精簡報告 □完整報告 本成果報告包括以下應繳交之附件： □赴國外出差或研習心得報告一份 □赴大陸地區出差或研習心得報告一份 □出席國際學術會議心得報告及發表之論文各一份 □國際合作研究計畫國外研究報告書一份 處理方式：除產學合作研究計畫、提升產業技術及人才培育研究計畫、 列管計畫及下列情形者外，得立即公開查詢 □涉及專利或其他智慧財產權，□一年□二年後可公開查詢 執行單位： 中 華 民 國 97 年 10 月 30 日 一、前言、研究目的及文獻探討 毛孔角化症 (keratosis pilaris, keratosis follicularis, lichen pilaris, OMIM 604093)是一 種最常見的毛囊角化疾病 (Lateef et al., 1999) ，是一種慢性的、毛孔過度角化的皮膚疾 病，通常好發於青春期，會隨著年齡增長而慢慢改善或消失（Poskitt et al., 1994 ）。目 前並不知道其真正的致病原因，沒有種族的差異，只知道遺傳可能扮演某種角色，且一 般咸信為一種體染色體顯性遺傳疾病。 患有異位性皮膚炎、魚鱗癬的患者也較常出現毛孔角化症，尤其是體染色體顯性遺 傳之尋常性魚鱗癬 (ichthyosis vulgaris)的患者有 75% 以上合併毛孔角化症（Mevorah et al., 1985）。下列因素在文獻上有報告會造成或使毛孔角化症惡化：營養不良（Forman, 1954）、壞血病（Hilty et al., 1991 ）、維生素B2及 A 缺乏、甲狀腺機能低下、雄性素過 多症、腎上腺皮質機能亢進、糖尿病及肥胖（Yosipovitch et al., 1998; Yosipovitch et al., 2000 ）、腎臟機能不全（Guillet et al., 1982 ）、努南氏症候群(Noonan’s syndrome) （Neild et al., 1984 ）及唐氏症(Down’s syndrome) (Finn et al., 1978; Lateef et al., 1999) 。 具有這種體質的人，毛囊周圍的角質會增厚，導致毛囊口被過厚的角質堵塞，造成 一粒粒的小凸起。患者常發現自己兩手臂外側、肩膀、大腿前側、甚至臀部，出現許多 小而粗糙的紅色或棕色丘疹，發炎厲害時，甚至有小膿皰出現。除了少數人覺得有輕微 癢感，大部分患者求診的主要原因是皮膚感覺粗糙及美觀上的問題。冬天時的症狀會更 為嚴重，因為和毛孔角化與角質變厚有關，所以當氣候較乾燥寒冷時，角質增厚的情形 會加重，也就使症狀變得更加明顯。 組織病理上可看到毛囊開口有角質堵塞（horny plug ），有一或多根捲纏的毛髮，真 皮層可能有輕微的血管周邊單核球浸潤，外源凝集素 (lectin)的染色並未顯示毛孔角化症 有不正常角化 (Martinez Ojeda et al., 1988 ）。 此病出現後，常會持續數十年，一般的治療都是以去角質藥膏為首選，像是 A酸、 果酸、水楊酸及尿素等，A酸的作用較深，可直接影響到細胞核，去除角質，長期使用 將可達到一定的治療效果；尿素，則具有保水的功能，對於去除角質，也有一定的功效。 避免用外物或外力刻意摩擦及搔抓，此舉只會更加重角化的程度。次發性毛囊炎若有大 量膿皰(毛囊炎)形成時，應就醫以口服藥治療。 有些女性