基于专病队列的重大疾病临床样本生命组学数据库建设.pdfVIP

中华医学图书情报杂志2017年6月 第26卷第6期 ChinJMedLibrInfSci，Vo1．26No．6 June，2017 11· DOI：10．3969／j．issn．1671—3982．2017．06．003 ·研究与探讨 · 基于专病队列的重大疾病临床样本生命组学数据库建设 李 伟 ，王士泉 [摘要]目的：探索全国范围的重大疾病临床样本生命组学数据协作网络及生命组学数据库建设。方法：调查疾病队列临床表 型及组学数据现状，分析重大疾病临床样本生命组学数据协作网络及数据库建设的内容，并探讨各项任务的关键技术问题。 结果：提 出了重大疾病生命组学数据库建设涉及的关键内容及技术环节，指出利用PheWAS方法解决表型与组学领域新技术 的融合．以及 多粒度、多模态检索及计算服务问题。结论 ：建立数据协作流程、安全管理的标准规范、研发协作 网络平台及数 据库，基于数据协助网络开展精准医学大数据融合的服务模式研究，对推动我 国精准医学计划长远 目标实现意义重大。 [关键词]基因组；临床表型；融合；精准医学；生命组学；数据共享；数据质量 [中图分类号]R4；TP311．13 [文献标志码]A [文章编号]1671-3982(2