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胎儿病例5 这是几张23周胎儿的面部和颈部的图片 您从这几张图片中都观察到了什么？ 　超声表现： 　1、下面部缺如 　2、鼻异常 　3、面部下方的波浪线，由3D图片中可知此波浪线为耳 　4、在每个切面中，我们发现羊水都是大量的。 　诊断： 　我们需要考虑的比较重要的疾病为小颌症。由于羊水过多，我们可认为是小颌症导致了胎儿不能吞咽羊水。因此这是一种小颌症的极端类型或可称为无颌症。如果我们再把耳鼻异常考虑进去的话，可诊断的范围就会变得更为有限，无颌－小口畸形－耳畸形，简单的说就是“耳头畸形”（otocephaly） 　临床病史： 　这是一个28岁的孕妇，孕15周行超声检查为正常。孕25周显示羊水过多、胎儿面部异常、上颌骨发育低下。孕28周BPD68mm，股骨长度50mm，腹围235mm，估计胎儿重量1200g。胎儿上下肢及胎体运动正常，胎心活动正常，胎盘正常，核型检测为正常的46XY。 　该孕妇于孕35周自发死产。病理回报：胎儿为无颌畸形，骨发育不全，反先天愚型样睑裂，耳头畸形，颅后窝发育不全，肾上腺发育不全，小胃，肺发育不全。 * 这张图片显示胎儿的下颌骨很小！ 这张图片显示胎儿有一个异常的“猪嘴状”鼻。 这两张图片显示胎儿面部下方有一异常的波浪线，而并非下面部缺如。 左图显示胎儿耳朵形状很奇特。 这两张三维重建的图片清晰的显示了胎儿为下面部缺如 *