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儿童功能性构音障碍的分子遗传学研究
14 4 中国当代儿科杂志 Vol． 14 No． 4
第 卷第 期
20 12 4 Chin J Contemp Pediatr Apr． 20 12
年 月
· ·
综述
儿童功能性构音障碍的分子遗传学研究
赵云静 综述 麻宏伟 审校
( ， 110004)
中国医科大学附属盛京医院发育儿科 辽宁 沈阳
［ ］ 。
摘 要 遗传因素是造成功能性构音障碍的重要原因 本文综述了最近发现的与功能性构音障碍相关的
。 FOXP2 、 ， FOXP2
一些基因和染色体区域 详细介绍了 基因的结构 表达和功能 以及 基因在发育性言语失用中的
。 ，FOXP2 。 CNTNAP2 FOXP2
变异 作为重要的转录调控因子 基因可以调控很多基因的表达 其中 基因是 基因的重
， 。 ，
要靶基因 是影响语言及言语发育的重要基因 功能性构音障碍可能发展为阅读障碍 阅读障碍的候选基因也成
。 3p12-13 、15q11-21、6p22 1p34-36
为研究功能性构音障碍的重要候选基因 一些与阅读障碍相关的染色体区域 及
。 ROBO1 、ZNF280D 、TCF12
被认为可能与功能性构音障碍相关 位于这部分染色体区域的一些基因如 基因 基因 基
因、EKN1 基因、KIAA0319 基因等成为研究功能性构音障碍的候选基因。
［ ，2012 ，14 (4):316 － 320］
中国当代儿科杂志
［ ］ ; ;FOXP2 ; ;
关 键 词 发音障碍 遗传 基因 阅读障碍 儿童
［ ］ R72 ［ ］ A ［ ］ 1008 － 8830 (2012)04 － 0316 － 05
中图分类号
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