遗传因素与出生缺陷.ppt

免费孕前优生健康检查项目优生咨询指导 我国是出生缺陷高发国家之一。 每年达80万-120万，占每年出生人口总数约4%-6%。其中约有22万例先天性心脏病、10万例神经管畸形、5万例唇腭裂、3万例先天愚型。 每年经济损失10亿人民币，如加上后期治疗投入要近300亿人民币。 预防出生缺陷、优生优育、提高人口素质是国家和社会发展的重大需求，同时也直接关系到千百万家庭的幸福美满。 严重出生缺陷患儿 30%出生后死亡 30%经早期诊断和治疗可以获得较好生活质量 40%左右成为终身残疾 预防出生缺陷的措施分三级 一级：把工作做在怀孕之前； 二级：怀孕后通过早发现、早诊断、早干预； 三级：对出生后的缺陷儿早诊断、早治疗、促康 复。 现开展的项目工作就是出生缺陷一级预防，也是最为积极、主动、有效、经济的预防措施。 2007年，制定下发《国家人口计生委出生缺陷一级预防指导意见》明确提出六项重点任务： 宣传倡导 健康促进 优生咨询 高危人群指导 孕前实验室筛查 均衡营养 二、项目意义 意义之一：推动中国出生缺陷防御模式的战 略转移 传统的以以前-围产保健为基础的出生缺陷预防模式，采用产前筛查和选择性终止妊娠为主要预防手段，存在局限性： 侧重二级预防，忽视了针对病因的一级预防； 侧重女性因素，忽视了男性因素； 侧重于孕后保健，忽视了孕前健康。 怀孕妇女经历身心痛苦 实施免费孕前优生健康检查，可有效推动出生缺陷预防关口前移，实现出生缺陷预防工作从产前-围产预防模式向孕前-围孕-围孕预防模式的转移。 通过免费提供服务，可以有效提高计划怀孕夫妇接受孕前优生健康检查的覆盖范围，这对于经济发展水平相对较低的农村及中西部地区尤为重要 孕前优生健康检查与产前检查和新生儿筛查体系有效衔接，将构成预防出生缺陷的社会化干预体系 意义之二：全面提高出生人口素质 开展孕前优生健康检查，提高了计划怀孕夫妇的整体健康水平，降低和消除了影响生育的风险因素，不仅降低出生缺陷的发生风险，也可预防和减少其他不良妊娠结局，包括自然流产、医学性人工流产、死胎死产、早孕、低出生体重等。 举例：早产或低出生体重——不良妊娠结局之一 早产或低出生体重多年来一直是我国婴儿死亡的首要原因 例如，2009年全国婴儿前5种主要死因依次为：早产或低出生体重、出生窒息、肺炎、先天性心脏病、意外窒息。早产或低出生体重占据死因之首，导致的婴儿死亡占21.9%（见表）。 意义之三：促进计划生育技术服务机构发展 拓展服务范围：从避孕节育到优生优育。 提升服务能力 临床检验项目增多 风险评估涉及内、外、妇、儿多学科知识 获得发展空间 公共财政支付免费服务经费 与不孕不育、生殖道感染防治结合 目标人群 试点地区符合生育政策、计划怀孕夫妇，包括流动人口计划怀孕夫妇 免费对象应同时具备以下条件 符合生育政策并准备怀孕夫妇 夫妇至少一方为农业人口或界定为农村居民户口 夫妇至少一方具有本地户籍或夫妇双方非本地户籍但 在本地居住半年以上 在定点服务机构接受免费孕前优生健康检查 我县符合生育政策、计划怀孕的夫妇，包括流动人口计划怀孕夫妇。包括非农业夫妇及已妊娠没超过28周的夫妇。（对于已孕的夫妇，孕早期主要是防致畸、防病；孕中期是产前筛查、产前诊断；孕晚期是产前检查、胎儿监护。） 孕前优生健康检查 通过病史询问和孕前医学检查，对计划怀孕夫妇进行遗传、环境、心理和行为等多方面危险因素评估 有针对性的消除影响生育的危险因素，指导夫妇以健康良好的状态进入怀孕阶段 降低自然流产、死胎死产、早产、低出生体重儿等不良妊娠结局的发生，有利于提高出生人口素质 服务目的 提高准备怀孕夫妇优生科学知识水平，树立风险意识； 提高计划妊娠比例； 改善准备怀孕夫妇健康状况； 降低或消除可能导致出生缺陷等不良妊娠结局的风险因素； 降低出生缺陷、减少不良妊娠结局的发生，提高出生人口素质，提高孕妇及新生儿的健康水平。 基本服务内容（19项） 包括： 优生健康教育 健康检查 1.病史询问：疾病史、孕育史、家族史、用药史、 饮食营养、生活习惯 、环境毒害物质接触、 社会心理因素 2.孕前医学检查：体格检查、临床实验室检查（女性13项、男性6项）、妇科B超检查 风险评估 咨询指导 早孕随访和指导。 妊娠结局随访 优生健康教育主要内容 （1）与怀孕生育有关的心理、生理基本知识； （2）实行计划妊娠的重