高尿酸血症与痛风 - 艾兰博曼医学—从检验到临 .pptVIP

痛风Gout 定义 Definition 痛风(Gout) 遗传性和/或获得性因素引起长期嘌呤代谢紊乱，导致的一组异质性、代谢性疾病。 痛风的临床特点(Clinical features) 高尿酸血症(Hyperuricemia) 反复发作的急性单关节炎 慢性关节炎、关节畸形及功能障碍、痛风石 间质性肾炎、尿酸性泌尿系结石 常伴发心脑血管疾病而危及生命 高尿酸血症的定义The definition of hyperuricemia 高尿酸血症(Hyperuricemia) 37℃时血清中尿酸(Uric acid, UA)含量 男性＞416（420）μmol/L (7.0mg/dl) 女性＞357（350）μmol/L (6.0mg/dl) ( mg/dl×60 = μmol/L ) 这个浓度为UA在血液中的饱和浓度，超过此浓度时UA盐即可沉积在组织中，造成痛风性组织学改变。 痛风的历史发展History of gout 中世纪的认识: “帝王病”-遗传病: 西班牙帝国、法国皇家、 英国都铎王朝 痛风的罪犯——酒和铅 食物导致痛风 痛风光顾才智者 Thomas sydenham的贡献：第一个把痛风作为单个疾病从风湿性疾病的混合体中划分出来 痛风的历史发展History of gout 现代的认识： 显微镜证实：尿酸结石(Uric acid crystal) 痛风结节(Tuberculum arthriticum) 痛风的病因病理及实验研究： 1859年推测痛风是由于肾脏对UA排泄功能丧失或尿酸生成增加所致，急性痛风是由于UA钠盐沉积于关节造成 嘌呤与UA代谢障碍的研究： 1898年确认尿酸是由嘌呤形成 痛风治疗的进展： 1950 丙磺舒; 1963 别嘌呤醇； 现在 苯溴马隆 流行病学 (Epidemiology) 在我国，痛风患者70年代以前较少见 80年代逐年上升 90年代直线上升 嘌呤代谢和尿酸合成途径图Schema of purine metabolism and uric acid synthesis 尿酸的排泄 Excretion of UA 肾脏对尿酸的排泄 高UA血症和Gout病因分类Causes of hyperuricemia and gout 原发性/遗传性(Primary/Hereditary)： 特发性：病因未明，代谢综合征（肥胖） 酶异常：PRS活性亢进症 HGPRT、APRT部分缺乏症 黄嘌呤氧化酶活性增强 不明原因的分子缺陷致肾排UA↓ 继发性(Secondary)： 肾脏病、血液病、高嘌呤饮食、 药物（阿司匹林、利尿剂、糖皮质激素、左旋多巴等） 临床表现 Clinical manifestations 40岁+中老年男性（95%），女性绝经期后，家族史 1.无症状高UA血症期 2.急性痛风性关节炎 3.发作间歇期 4.痛风石形成期（慢性痛风性关节炎） 5.肾脏病变 痛风患者常伴有冠心病、脑血管和高血压等疾病，约25％的痛风患者死于心脏和血管意外 血UA水平与痛风发病率比较 UA水平（mg/dl） 痛风发病率（%） 9.0 7.0-8.9 7.0–8.9 0.5-0.37 7.0 0.1 最常见的首发症状 60％－70％（90%）首发于第一趾跖关节，反复发作逐渐影响多个关节，大关节受累时可有关节积液。 Gout第一次发作通常在40岁左右 诱因：受寒、劳累、酗酒、高嘌呤饮食、感染、创伤等 此期通常无明显症状，仅表现为血UA水平增高 如间歇期不降低血UA浓度至5-6mg/dl，随着时间的推移，痛风发作会愈加频繁，且持续时间更长，症状更重。 痛风石形成（慢性痛风性关节炎） 长期或经常关节痛。 痛风石（黄白色赘生物）：关节周围、耳轮。本期最常见的特征性改变。 关节畸形：炎症反复发作，UA盐在关节内沉积造成。 肾脏病变 泌尿系尿酸盐结石 UA性结石：20％～25％并发UA性尿路结石， 多数患者可有肾绞痛、血尿及尿路感染症状。 痛风性肾病（尿酸盐肾病） 急性高UA肾病：短期内出现血UA浓度迅速增高，尿中有结晶、血尿、白细胞尿，最终出现少尿、无尿，急性肾功衰竭死亡