以多器官功能衰竭为表现的系统性淀粉样变性病1例-欢迎访问中华.DOC

修稿说明： 尊敬的审阅人: 你们好! 感谢提出的宝贵意见, 现将作如下答复。 一、减少文章字数，删除了与病情无关的检查结果、治疗过程及诊断，后半部分的病例讨论也删除了其中部分内容，经修改后表达更简洁、更有条理； 二、回答第二同行审稿人的意见：1.MR、CT上确实可见肾上腺增生，考虑淀粉样变累积肾上腺，开始处于代偿阶段，一旦出现应激时就表现为功能不全，低血压、低血糖、高钾低钠，但查皮质醇不低，可能应激时应该更高，此时相对不足hepatosplenomegaly when hospitalized. After liver biopsy it proved to be systemic amyloidosis. During therapeutic process, her adrenal gland was involved by amyloidosis as well. As the patient was treated late and already had multiple organ failure, symptomatic approach was the main treatment. Systemic amyloidosis was with complex clinical manifestations and lack of specificity. Every organ could be involved except for central nervous system. Early detection and diagnosis of this disease is of great importance. Biopsy and pathology is the gold standard. Electrocardiography and echocardiography are significantly valuable in cardiac amyloidosis. 【key words】 multiple organ failure; systemic amyloidoses; liver biopsy Corresponding author: Liu Jinlai, E-mail: lj.lai@ 1 病例摘要 患者，女性，45岁，因“活动后气促3年，加重伴双下肢水肿1周”于2013年1月9日入院。患者3年前开始出现活动后气促，伴乏力，可平卧，以后症状逐渐加重，半年来上1层楼需休息10-15分钟方可缓解。7天前出现双下肢浮肿，乏力、活动后气促症状明显加重，夜间平卧出现阵发性呼吸困难，需侧身卧位。患者前来我院门诊就诊，查血肌酐为370umol/L；血B型钠尿肽（BNP）：2250pmol/L；尿常规：蛋白质（++），上皮细胞50.4/ul。胸片：1.考虑右下肺野炎症，2. 心影增大。为进一步诊治收入院。 既往史 20年前因“甲亢”在当地医院行甲状腺大部切除术。7年前因“宫外孕”行“右输卵管切除术”。“高血压”病史半年，血压最高160/90mmHg，未系统治疗。 家族史 爷爷、父亲既往有“肺结核”病史。 查体 T 36.6℃，P 104bpm，R 28次/分，BP155/103mmHg。体重58kg，平卧位，双肺呼吸音对称，双肺底可闻及散在湿啰音，HR104bpm，律齐，心尖区可闻及舒张期奔马律，P2亢进。腹软，无压痛，肝肋缘下6cm可触及，边缘较钝，脾肋下2cm，无明显压痛。双下肢轻度凹陷性水肿。 辅助检查 ECG（图1）：1.窦性心动过速；2.肢体导联低电压；3.前间壁异常Q波；4.电轴左偏；5.QT间期延长。血常规： HGB 92g/L；肝功能：白蛋白28.9g/L，谷草转氨酶 1 通信作者：刘金来，E-mail: lj.lai@ 53U/L，碱性磷酸酶513U/L，谷氨酰肽转肽酶1033U/L；血生化：Na 136mmol/L，K 5.12mmol/L，尿素氮 13.75mmol/L，肌酐 390.2umol/L；甲状旁腺激素：iPT2 148.05pg/ml；心肌酶谱：CK 228U/L，MGB 181.0ug/L；NT-proBNP 7341pmol/L；尿蛋白定量为6126.78mg/ 24h；尿蛋白分析为选择性白蛋白尿；血皮质醇：8AM 378.38nmol/L，4PM 275.59nmol/L，0AM 166.32nmol/L；体液免疫：C4 0.51g/L；连续3天大便肝吸虫计数：100个/克；ENA系列、ANCA系列、抗核抗体、甲功、凝血功能、G6PD+地贫常规、铜蓝蛋白未见明显异常；心脏彩超（图2）：左心房 35mm，右心室25mm，室间隔