医学分子生物学、高级生化医学分子生物学-5.pptVIP

由基因重排引起的两种地中海贫血基因型 DNA损伤修复修复系统类型 碱基切除修复 核苷酸切除修复 碱基错配修复 重组修复 跨损伤DNA合成修复 碱基切除:单碱基损伤的主要修复途径 被切除的不是单个碱基，而是一段寡核苷酸。识别DNA双螺旋形状的变形。 UvrA UvrB UvrC OH P DNA聚合酶Ⅰ OH P DNA连接酶 NAD+ 核苷酸切除 碱基错配修复 纠正复制和重组中碱基损伤所致的碱基配对错误、插入与缺失等损伤，是碱基切除修复的一种特殊形式,在各种生物中普遍存在。 甲基化指导的错配修复原理 重组修复 对于DNA双链断裂损伤，细胞必须利用 双链断裂修复，即重组修复。 同源性重组 非同源性重组 跨损伤DNA合成修复 DNA双链发生的范围损伤，DNA损伤部位 失去了模板作用而终止复制时，细胞可以 诱导跨损伤DNA聚合酶置换受阻的复制性 聚合酶，而使DNA复制绕过损伤继续合成。 DNA损伤和修复的意义 所有生物基因组中的DNA并不稳定，很容易发生各种各样的、可以遗传的改变，即基因突变（mutation）。 按突变的形式，可以将突变分为碱基替换（base substitution）、缺失（deletion）和插入（insertion）等。 DNA损伤结果 功能丧失： 功能丧失可能是部分的或全部的。 功能获得：很多机制