人类遗传病80204.pptVIP

* 人 类 遗 传 病 生命是美丽的，对它的欣赏是我们产生接近他的强烈欲望；生命是复杂的，对它的探索可以满足我们与生俱来的好奇心；也许今天我们赞颂生命，是因为它的千姿百态与奇妙无比；而明天我们会发现生命是最有规律的，也是最诶简洁明快的；而将来，我们迎来的将是一个更为理智，和谐、美妙的生命世界。 --------- 杨焕明 一、人类常见遗传病的类型 1、遗传病的概念 1：SARS、2：爱滋病、3：白化病、 4：红绿色盲、5：大脖子病、 6：肺结核 7、高度近视（600度以上）8:乙肝 定义：人类的遗传病是指遗传物质的改变而引起的人类疾病。 2、遗传病的分类 2.1 单基因遗传病 定义:受一对等位基因控制的遗传病。 分类 显性遗传病 隐性遗传病 常染色体显性遗传病: X染色体显性遗传病: 常染色体隐性遗传病: X染色体隐性遗传病: 多指，并指，软骨发育不全等 抗维生素D佝偻病等 镰刀型细胞贫血症，白化病，先天性聋哑，苯丙酮尿症等 红绿色盲，血友病等 ●实例分析：苯丙酮尿症和白化病病因分析图解（见学案） 苯丙氨酸 酪氨酸 黑色素 尿黑酸 乙酰乙酸 苯丙酮酸 CO2 + H2O 酶 1 酶 2 酶 3 酶 4 酶 5 酶 6 ●旧知回顾：单基因遗传病的遗传特点（见学案） ●单基因遗传病图例展示： 苯丙酮尿症(常、隐） 单基因遗传病 B、隐性 地中海贫血（常、隐） 进行性肌营养不良（X、隐） 单基因遗传病 B、隐性 白化病（常、隐） 单基因遗传病 深圳罕见多指并指家系(常、显） 软骨发育不全（常、显） A、显性 抗维生素Ｄ佝偻病（X、显） 单基因遗传病 A、显性 2.2 多基因遗传病 定义:受两对以上等位基因控制的遗传病。 特点: ①多基因遗传病在群体中发病率较高 ②比较容易受环境影响 图片展示： 实例：唇裂，无脑，原发性高血压，青少年型糖尿病等 无脑儿 唇裂 2.2 染色体异常遗传病 定义:由染色体异常引起的遗传病。一般分为染色体结构异常和染色体数目异常。 实例：21三体综合征；性腺发育不良（唐纳氏综合症）；猫叫综合征等 症状：患者智力低下，身体发育缓慢，常表现出特殊的面容：眼间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外，又叫伸舌样痴呆。 先天性愚型(21三体） 思考：21三体综合征是父方或母方在减数分裂中形成了异常的配子（含2条21号染色体）所致，请思考是减数第几次分裂出现了异常？见学案 病因： 患者染色体组型 患者多了1条21号染色体 性腺发育不良（女性） 先天性睾丸发育不全症 （女性）性腺发良不良症 原因：患者缺少一条X染色体 ◆人类遗传病类型小结 包括 包括 包括 包括 包括 例如 例如 例如 例如 例如 例如 例如 人类遗传病 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 常染色体隐性 伴X隐性遗传 常染色体显性 伴X显性遗传 染色体结构异常 染色体数目异常 白；苯 血 并；软 抗 青；唇 21；性 猫 二、调查人群中的遗传病 1、方法步骤： 组织问题调查小组 确定调查课题 分头调查研究 撰写调查报告 汇总交流调查结果 2、注意事项： 2.1 调查时最好选择人群中发病率较高的单基因遗传病 2.2 为了保证调查的群体足够大，小组调查的数据应该在班级和年纪汇总 2.3 计算公式见教材P91 2.4 研究某一病的发病率，应该在人群中随机调查并统计 2.5 研究某一病的遗传方式，应该在患者的家系中进行调查,并绘制出遗 传系谱图 三、遗传病的监测和预防 1、遗传咨询 实例： 假设有一对健康夫妇，现在他们想要生一个孩子，听说色盲会遗传的，他们担心将来自己的小孩会遗传这种病，不知如何是好，因而来征求你的意见，假如你是遗传咨询医生，你会怎么做？ 内容步骤： 身体检查，了解病史，做出诊断 分析遗传病的传递方式 推算后代发病率 提出防治对策、方法和建议 2、产前诊断 手段： 羊水检查 B超检查 孕妇血细胞检查 基因诊断等 3、禁止近亲结婚 4、适龄生育 遗传咨询的主要对象： 遗传病患者；生育过有遗传病或先天畸形孩子的父母；家族中有遗传病史；有多次不明原因流产或35岁以上高龄产妇；孕期接受过放射性照射或病毒感染等 下列关于人类遗传病的说法正确的是（ ） A、单基因遗传病是受一个基因控制的遗传病 B、镰刀形细胞贫血症的人与正常的人相比，其基因中有一个碱基发生了改变 C、猫叫综合征的人与正常的人相比，缺少一条5号染色体。 D、21三体综合征的人与正常的人相比，多了一对21号染色体 *