出生缺陷的病因及预防.ppt

出生缺陷的病因及其预防 运城市妇幼保健院 王仙菊 几个概念 出生缺陷：出生时就存在的机体结构、功能或代谢的异常 先天异常：出生缺陷的同义词 先天畸形：出生时就存在的机体结构异常 残疾：指由于躯体功能或精神心理的障碍，不能或难以适应正常社会的生活或工作 出生缺陷的种类 重要：致死、致残、严重影响社会交往 无脑、脊柱裂、脑积水 唇腭裂 肢体短缩 次要：不影响生活和社会交往 副耳、耳凹 脐疝 小的血管瘤、色素痣 第2、3脚趾并趾 次要缺陷 重要缺陷 出生缺陷的发生率 发生率：每100例出生中5例（5%），其中重大缺陷2~3% 我国每年出生人口：约2000万 每年各类出生缺陷病例：100万例，其中约50万为重大缺陷 出生缺陷的原因分类 25—30%为遗传因素 5—10%为环境因素 65—70%环境和遗传 常见的缺陷 结构性缺陷 神经管畸形（无脑、脊柱裂、脑膨出） 先天性脑积水 先天性心脏病 肢体畸形 唇腭裂 功能性 智力低下 听力障碍 代谢性 先天性甲状腺功能低下 全球前五位的常见严重出生缺陷 先天性心脏病(104万) 神经管缺陷(32.4万) 血红蛋白病(地贫、镰状细胞贫血30.8万) 唐氏(21.7万) G—6PD（17.70 出生缺陷的复杂性 病种的复杂 病因的复杂 诊断的复杂 疾病负担重 为什么感觉没有这么多？ 小的缺陷没有包括进去 产前诊断后终止妊娠，如产前超声检查 死胎、死产、新生儿死亡中的出生缺陷难于发现和诊断：先天异常占20~25% 有些内脏缺陷出生时不易发现 代谢和功能性缺陷出生时不易发现 有些先天缺陷几岁、十几岁才表现出来 有的始终不能发现 山西省遗传和环境特点？ 遗传 民族构成与相邻省份没有多大差别 环境 多山 干旱 产煤、耗煤大省 饮食有特点 经济欠发达 遗传因素 染色体异常 数目异常：非整倍体 结构异常 缺失 重复 倒转 异位 单基因遗传病 多基因出生缺陷 神经管畸形 子女：4.5% 同胞：3~5% 先天性心脏病 子女、同胞：3~4% 一般人群0.8% 唇腭裂 子女：男：4.7%，女：3.6% 一般人群0.2% 同胞：4.6% 人类确认的致畸因素 物理因素：3种 化学因素：27种 生物因素：8种 母体和代谢失衡：12种 物理因素 核爆炸、核事故、放射线 死胎 宫内发育迟缓 小头畸形 智力低下 畸形 儿童癌症 碘 母亲孕期接受碘治疗导致婴儿先天或生后发生甲状腺功能低下 化学因素 甲基汞 甲苯 丙戊酸 吸烟 酒精 叶酸缺乏 吸烟 无脑儿发生率（%） 非吸烟者 1.7 轻度 1.7 中度 2.5 重度(每天大于20支) 3.0 化学因素 酒精 胎儿酒精综合征 低出生体重 小头畸形 心脏异常 其他异常 脊柱裂 智力缺陷 唇腭裂 生物因素 风疹病毒 梅毒 弓形体 水痘病毒 巨细胞病毒 单纯疱疹病毒 生物因素 水痘病毒 引起肢体短缺 孕早期母亲患水痘造成的出生缺陷的发病率约20% 生物因素；单纯疱疹病毒 引起的主要畸形 小头畸形 颅内钙化 小眼畸形 视网膜病变与脑的损害 宫内发育迟缓和早产 生物因素：弓形体 食用生的羊肉或猪肉。接触猫的粪便 先天性弓形体病 肝脾肿大 黄疸 斑丘疹 脉络膜视网膜炎 大脑钙化 脑积水 小头畸形而伴有功能障碍 母体因素 孕早期发热 糖尿病 苯丙酮尿病 母体因素：孕早期发热 孕早期体温38.5度以上 缺陷的种类 神经管畸形 腹裂 孕早期盆浴、桑拿、增加神经管畸形的危险性 电热毯：未发现危险性增加 母体代谢因素：糖尿病 对2639名妇女的前瞻性研究中发现，106个糖