凝血因子异常性疾病 及其检验46.ppt

（3）因子Ⅷ活性测定 Ⅰ型、Ⅲ型明显降低，Ⅱ型降低或正常。 三、遗传性纤维蛋白原缺陷症 （一）概述 病因与临床表现　　 临床上，低（无）纤维蛋白原血症属常染色体隐性遗传。纯合子出血症状，创伤、手术时加重；杂合子一般无出血症状，但在创伤、手术时出血增多。异常纤维蛋白原血症有出血占20%、有血栓形成占25%，和伤口愈合不佳等表现，但有半数的患者无临床症状。 分型 　1、遗传性纤维蛋白原缺乏症，临床上分为低纤维蛋白原血症和无纤维蛋白原血症两种。 　2、异常纤维蛋白原血症是由于纤维蛋白原分子结构发生异常。如纤维蛋白肽释放障碍、纤维蛋白单体聚合障碍、纤维蛋白交联障碍、纤维蛋白原对纤溶酶原结合能力降低。 （二）检验 遗传性纤维蛋白原缺陷症的检验结果 纤维蛋白原缺乏症 异常纤维蛋白原血症 纯合子 杂合子 纯合子 杂合子 APTT ↑ N ↑ N PT ↑ N ↑↑ N TT ↑ N ↑↑ ↑/N Fg（g/L） 0-0.4 0.5-1.5 N N Fg：Ag 0或↓ ↓/N N N PAdT ↓ ↓ N N PAgT ↓ ↓ N N 电泳分析 N N 可发现异常Fg分子带 四、遗传性因子ⅩⅢ缺乏症 （hereditaru factorⅩⅢdeficiency ） （一）概述 遗传性因子ⅩⅢ缺乏症是由于因子ⅩⅢ或构成因子ⅩⅢ的α、β亚基遗传性缺乏或减少导致ⅩⅢa的活性减低，不能有效地使可溶性纤维蛋白单体交联成稳定的纤维蛋白。是常染色体隐性遗传，纯合子发病，特点是有延迟性出血倾向. （二）检验 1、尿素溶解试验 原理：受检血浆中加钙离子后，可使纤维蛋白原转变成纤维蛋白，血浆变成胶栋状凝块。将凝块置于5mol/L尿素溶液中。如受检者不缺乏因子ⅩⅢ，那么凝块不溶解，反之凝块很快就溶解了。 参考值：24小时内血浆凝块不溶解。 2、因子ⅩⅢ亚基抗原性测定 用免疫火箭电泳法等进行测定。 参考值为100%±12-13%。纯合子活性≤1%，杂合≤50%。 诊断 遗传性因子ⅩⅢ缺乏症的检验结果 纯合子型 杂合子型 APTT 正常 正常 PT 正常 正常 血小板数量和功能 正常 正常 尿素溶解试验 阳性 阴性 因子ⅩⅢ抗原性测定 ≤1% ≤50% 五、多种凝血因子缺乏性疾病 均为后天获得性的。 （一）肝脏病的凝血障碍 概述 出血是肝脏病的常见症状，也是患者死亡的重要原因之一。约85%的患者有血栓与止血检验项目的异常，15%的患者有出血倾向。出血常表现为皮肤、黏膜、内脏出血。出血的严重程度与肝功能损害程度呈正相关。出血的原因也非常复杂。 原因: 凝血因子合成减少 凝血因子消耗过多 抗凝物质增多 血小板减少 检验 有关血栓与止血检验项目都可能发生异常，随着病情的加重，异常更为明显。对肝病出血情况的检验，不需要检测所有项目。 看凝血因子减少情况检测PT。 看纤溶亢进情况检测D-二聚体。 看血小板情况测血小板数量。 （