遗传性非息肉病性大肠癌24家系分析-外科学(普通外科)专业毕业论文.pdfVIP

贵阳医学院2011 届硕士论文 目 录 摘 要………………………………………………………………1 前 言………………………………………………………………2 材料与方法…………………………………………………………3 结 果………………………………………………………………3 讨 论………………………………………………………………11 参考文献……………………………………………………………13 致 谢………………………………………………………………15 英文摘要……………………………………………………………16 论文原创性声明……………………………………………………17 综 述………………………………………………………………18 附：临床能力考核有关材料： 临床轮转考核表(按时间顺序) 学术活动情况表(按时间顺序) 临床能力考试及学位答辩情况表 贵阳医学院 2011 届硕士论文 遗传性非息肉病性大肠癌24家系分析 专业：外科学 （普外） 研究生：蔡剑辉 导师：颜登国 教授 主任医师 摘要 目的:探讨遗传性非息肉病性大肠癌(HNPCC)的家系特征，为早期诊断、治疗 大肠癌提供依据。 方法：从2007-04/2010-1贵阳医学院收治的大肠癌病例经检索及电话调查的 形式查找HNPCC家系并进行分析。 结果:24个家系中，共有肿瘤病人69例，发病年龄19-69岁，平均发病年龄为 50岁。先证者家族成员中，其中大肠癌35例，肠外肿瘤10例。在24个先证者中， HNPCC患者的肿瘤分化较好，以中分化管状腺癌多见，右半结肠癌为主(42%)。 结论: 我国HNPCC家系具有发病年龄轻、肿瘤谱广、常见多原发癌、好发于 右半结直肠的特点。某些特点与西方国家不完全相同。应对HNPCC患者及其家族 严密监测随访，以便早期诊断治疗。 关键词:遗传性非息肉病性大肠癌 家系 - 1 贵阳医学院 2011 届硕士论文 前言 我国大肠癌(colorectal cancer, CRC)的发病率逐年升高，已从30多年前的 5 5[1] 10/10 上升至现在的30/10 。遗传性非息肉病性大肠癌 (hereditary non- polyposis colorectalcancer, HNPCC) 作为遗传性大肠癌一个重要的临床亚型， 约占CRC总数的5-15% [2-3] 。近年研究发现HNPCC与错配修复基因(MMR)的突变有关 [4-7] 。HNPCC家系特点和基因突变的研究对早期诊断、治疗大肠癌有重要意义。诊 断标准:1991年国际HNCPC合作组织Amsterdam标准，同时具备以下4个条件:①一 个家族中至少有3例大肠癌患者，其中2例是一级亲属关系；②除外家族性腺瘤病； ③至少累及连续两代人；④其中有1例大肠癌患者发病年龄小于50岁。1993年日 本结直肠癌学会年会上制定HNCPC诊断的日本标准，符合以下之一即可:(1)家族 一级亲属中有3个或3个以上大肠癌患者；(2)家族中有2个大肠癌患者伴有以下之 一:①发病年龄50岁；②右侧结肠癌；③同时或异时多原发大肠癌；④家族直系 亲属中有其他器官癌(胃癌、子宫内膜癌、小肠癌、输尿管或肾孟癌、卵巢癌、 肝胆系统癌)的患者。国内有关HNPCC家系及临床特点相继报道，但在贵州地区的 研究尚无文献报道。我们根据以上诊断标准搜集贵阳医学院附属医院近3年的 HNPCC家系进行描述如下。 - 2