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AN ESSAY ON THE SHAKING PALSY CHAPTER I DEFINITION-HISTORY-ILLUSTRATIVE CASES SHAKING PALSY (Paralysis Agitans) ActivaTM 运动控制系统 阿普唑仑最大剂量 3mg/d, 分次服 治疗 药物治疗 心得安(propranolol) 40~120mg, 分2次 阿罗洛尔(arotinolol) 10mg, 3次/d 扑痫酮, 50mg/d开始, 每2周增加50mg/d 有效剂量100~150mg, tid ?-受体阻滞剂 镇静剂 手术治疗 丘脑损毁术 丘脑深部电刺激(DBS) 二、亨廷顿病(Huntington disease, HD) 特征: 缓慢起病进展的舞蹈病痴呆 二、亨廷顿病(Huntington disease, HD) 人群患病率约5/10万 Huntington舞蹈病 Huntington(1872)作了系统的描述 病因发病机制 常染色体显性遗传, 完全外显 患者后代50%发病, 多在30~50岁出现症状 遗传早现现象(anticipation): 后代发病连续提前倾向 HD: CAG重复序列40个 Huntingtin基因(4p16.3)突变 Huntingtin蛋白 正常: CAG重复序列11