遗传医学名词解释.docxVIP

名词解释：Haplotype：单体型一条染色体上两个或两个以上的等位基因的组合；haploid：单倍体genetic counselingirregular dominantaneuploidmarker chromosomeliabilitymolecular diseasechromosome mutationregulative developmentproto-oncogeneEpigenetic inheritance：表观遗传 DNA序列不发生变化但是基因表达却发生了可遗传的改变，即基因型未变而表型改变。Genomic imprinting：基因印记 一个个体的同源染色体因分别来自父母两方而表现出功能上的差异。Genetic load：carrier将致病基因传递给后代Hazard：危险（因素）Tandom repetitive sequence：串联重复序列 不同数目的核苷酸重复拷贝串联在一起的高度重复序列，2-200bp，主要是卫星DNAInterspersed repetitive sequence：分散重复序列 分布于基因组内散在的重复序列，一般为中等重复序列STR：卫星DNA，可作为遗传标记，有多态性，与疾病有关Gene family：进化来源相同，结构功能相同或相似的一组基因。有相似的DNA序列，编码相似的多肽链Gene cluster：基因家庭成员紧密排列在一条染色体的特定区域，集中成簇。Preudogenes：DNA序列与已知基因相似但没有功能的基因Karyotype：一个体细胞中的所有染色体按照大小、形态特征顺序排列所构成的图像 （G banding）C banding：显示着丝粒区和异染区High-resolution banding：高分辨显带 前中期、更细致的结构FISH：将间期或者中期的染色体的DNA固定在载玻片上，“原位”变性为两条单链，再用变性的标记探针与染色体DNA进行杂交。用激发荧光染料的波长光照射观察染色体。杂交信号的位置就是探针与染色体DNA片段结合的位置。探针的三种类型：单拷贝探针；重复序列；染色体涂染。应用：检测特殊DNA序列的存在或缺失；诊断染色体异常。SKY：核型光谱分析Trimosy：三体性 一个三体细胞含有一个额外的染色体，其他染色体是两个，此特殊染色体是三个，核型为2n+1Monosomy：单体性 一个正常细胞丢失了一个染色体Unbalanced rearrangement：deletion：染色体突变导致染色体某些部分缺失（原因：断裂；不等交换；父母之一为平衡携带者）；duplication：重复（不等交换；携带者）Isochromosomes：等臂染色体 缺失-镜像Balanced rearrangement：inversion 倒位 两次断裂，片段旋转后重接；translocation 易位 两个染色体的片段断裂互换 包括rcp和rob（两个近着丝粒染色体）Microdeletion syndrome：微缺失综合征 fish荧光显微技术可见Lyon hypothesis：在女性的体细胞中，只有一个X染色体有转录活性，另一个以无转录活性的异染色质存在，即巴氏小体；失活发生在胚胎发育的早期；在每一个体细胞中失活都是随机的。XIC：X失活中心 出现在x的长臂 xq13 XIST（x失活的特异转录因子）只在失活的x上表达。（因此xx，xxx临床表现有差异）Fragile X：单基因病，三联子扩增CGG——instable（dynamic） mutation 动态突变（DNA中碱基重复序列拷贝数发生扩增而导致的突变，在世代传递中会变化）Pedigree：家系中患者与家庭成员的关系图谱Allele：一对同源染色体某一座位上所具有的不同形式的基因，影响着同一相对性状的形成。Genotype：基因组成 phenotype：基因型决定的特定性状Incomplete dominance：D和d均得到一定的表达，DD与Dd与dd表型不同 eg：familial HypercholesterolemiaIrregular dominance：包括incomplete penetrance 可以隔代遗传现象 不表现出性状Codominance：共显性，一对等位基因之间没有显隐性差别Expressivity：基因在个体中的表现程度不同Penetrance：外显率 某一显性基因在一个群体中得以表现的百分比（相同基因型个体表现出相对性状的比例）Pleiotropy：基因多效性：一个基因可以决定或影响多个性状（初级效应：galactosermia；次级效应）Genetic heterogeneity：遗传异质性：一个性状由多个不同的基因控制（等位基因异质性；基因座异质性）Sex-condit