合肥地区性逆转综合征患者遗传学.pdfVIP

2012 20 10 ·29 · 中国优生与遗传杂志 年第 卷第 期 合肥地区性逆转综合征患者遗传学研究 ， ， ， ， 赵保静 袁 静 方慧琴 李从青 丛 林 ( 安徽 医科 大学第一附属 医院妇产科 ，合肥 230022) : 。 2009 摘 要 目的 研究在性逆转综合征 中进行皮肤 细胞检测对于胚层嵌合机制 的探讨及诊断 的意义 方法 对 象是 年 7 月至 2010 年 2 月在安 医大一附院产诊 中心就诊 的性逆转患者 ( 2 例 46 ，XX 男性 、1 例 不典型 46 ，XY 女性) ，进行 了 外周血 、皮肤 细胞 ( 染 色体制备 、SRY 基因检测) 。结果 两例 46 ，XX 男性 外周血 染 色体核型 和 皮肤 细胞核型 均一致 ( 一个 46 ，XX 男性 SRY 基因 阳性 ，另一个 46 ，XX 男性 SRY 基因 阴性) ; 一例 外周血核型 为 46 ，XY 女性 ，皮肤 细胞核型 分析为 45X /47XYY ，表现为嵌合体 。外周血及皮肤 细胞 SRY 基因 均为 阴性 。结论 对 患者皮肤 细胞核型及基因进行检测 可以排除嵌合体 ，并且对于在胚层发 育方面的性分化的深入探讨有重要意义。 : ; ; ; 关键词 性逆转 皮肤 细胞 嵌合体 中图分类号:R596. 1 文献标识码:B 文章编号:1006 － 9534 (2012)010 － 0029 － 03 Preliminary research on mechanism of sex reversal syndrome． ZHA O Bao －j ing ，YUAN Jing ，FANG Hui － qin ，LI Cong － qing ，CONG Lin． (Dep artment of Gynecology and Obstetrics ，the First Aff iliated Hosp ital of Anhui Medical University ，Hef ei ，230032) Abstract :Objective :To study the significance of research on skin cells to explore the mechanism which was named endoderm chimeric and diagnostic of the sex reversal syndrome． Method :Patients diagnosed with sex reversal syndrom who got clinical vitists to the Prenatal Diagnosis Center in the First Affiliated Hospital of Anhui Medical University during Jul． 2009 and Feb． 2010 (2 cases of 46 ，XX males ，and 1 case of 46 ，XY female)． We have chromosome ，SRY gene detection in perpheral blood and skin cells in 3 ca- ses of sex reversal syndrom． Result :In three cases of sex reversal synd