先天愚型.ppt

21三体综合征 21-Trisomy syndrome 概 念 21三体综合征又称先天愚型或Down综合征（Down’s Syndrome） 此病是小儿常染色体畸变中最常见的一种。病变为多一条额外的21号染色体，临床表现为智力低下、发育落后和特殊面容，可伴多发畸形。 概 况 1846年首先描述，1866年英国的Down医生再次报道，1959年法国医生证实为染色体异常，为21三体。 发病率约1/700,男：女为3:2。 病 因 和 发 病 因 素 随母亲的年龄增大而发病率增高。 母年龄 发病率 35岁 1/300 40-45岁 1/100 45岁以上 1/50 病 因 和 发 病 因 素 环境的致畸物质：放射线、化学物（苯、农药等）、某些药（磺胺等），另如病毒感染;母亲患病毒性肝炎等。 临 床 表 现 特殊面容 智能低下 体格发育迟缓 可伴发畸形 临 床 表 现 1. 智能低下：不同程度的智能低下，智商从35-75之间，如能存活至成人的一般能生活自理，有的还能从事简单的工作。 2.体格发育落后：出生时身长和体重较正常儿童低，此后生长发育均较正常同龄儿童迟缓，骨龄落后，出牙晚且常错位。 临 床 表 现 3.愚笨的特殊面容： 表情呆滞、眼距宽、眼裂小、外侧上斜，内呲赘皮、鼻梁低张口伸舌，舌宽厚，有裂纹，流涎。耳小，头发细软，而少。 临 床 表 现 4 . 皮纹变化和其他的畸形： 通贯手，小指内弯， 并常有一条指褶纹， atd角增大。 母趾与第二趾间距 增宽肌张力低下， 韧带松弛导致关节 过度弯曲。 临 床 表 现 5.其它表现：30%-50%的病人伴有先心病，另外可伴一些消化道畸形，由于免疫功能低下，白血病的发病率高，有些病人伴有甲状腺功能低下。 细 胞 遗 传 学 三型： 标准型：核型为47,XX(XY)+21占全部病例的95% 易位型(Translocation)：核型为46 (1)D/G:46,XX(XY)-14,+t(14q21q) (2)G/G:46,XX(XY)-21,+t(21q21q或21q22q) 占2.5-5% 嵌合型(Mosaicism)：核型为 46,XX(XY)/47XX(XY)+t21,占2-4% 正 常 染 色 体 易 位 型 核 型 标 准 型 核 型 鉴 别 诊 断 根据临床表现及染色体核型一般容易诊断。 嵌合型、新生儿和不典型的智力低下的小儿应作染色体核型检查。临床上主要与甲低鉴别，经血T4、TSH和核型检查容易鉴别。 遗 传 咨 询 与 预 防 1. 妇女应避免在40岁以后生育。 2. 妊娠期间尤其早期应避免接触或服用化学物品，磺胺类药物，避免X线照射，预防传染性肝炎等。 3.对已生有21三体小儿的家庭，应检查双亲的染色体。特别是易位型，以便发现携带者。 遗 传 咨 询 与 预 防 4.对已生有21三体小儿的家庭的再风险估计： 标准型：绝大多数是新发生的，如双亲核型正常，再发风险率与普通人群一样为1%。 易位型：D/G易位55%为新发生，45% 遗传。G/G易位绝大多数是新发生的，仅5%为遗传。 嵌合型：风险很高，母亲为嵌合型者妊娠期可作羊水穿刺检查。 治 疗 无特殊有效的治疗，主要是教育与训练、预防感染、治疗疾病和畸形。 不应歧视，治疗的目的是能达到生活自理并能做一些力所能及的事情。 小 结 21三体综合征，又称先天愚型，Down 综合征。是小儿常染色体畸变中最常见的一种。临床主要特征为智力低下，生长发育落后和特殊面容。 主要通过染色体核型分析确诊。染色体核型分析主要有三型：标准型；易位型；嵌合型。 临床无特殊治疗，遗传咨询是很重要的。 苯 丙 酮 尿 症 Phenylketonuria PKU 概 念 PKU 是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷（主要是苯丙氨酸-4-羟化酶）所致的氨基酸代谢障碍疾病中较常见的一种。属常染色体隐性遗传。 生化特点是体内不能将苯丙氨酸转变成为酪氨酸。 临床主要表现是智力低下，癫痫发作和色素减少。 发 病 率 美国约 1:14000 日本约 1:60000 我国（1985年）调查为 1:16500 病 因 与 发 病 机 理 典型：肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶（PAH)，占98%。