新生儿血片筛检-PublicHealthAgency.PDF

Chinese (Traditional) translation of Newborn blood spot screening for your baby (revised August 2015) 新生兒血片篩檢 新生兒出生後一週內，我們會向新生兒提供血片篩查檢測。 為何應對新生兒進行篩檢？ 透過新生兒血片篩檢可以發現罕見但嚴重的疾病。 大多數新生兒沒有這些疾病，但對那些少數確實罹患罕見疾病的新生兒而言，篩檢意 義重大。儘早發現和治療可以改善患兒的健康狀況，防止嚴重殘障甚至死亡。 新生兒血片篩檢項目有哪些？ 針對北愛爾蘭所有新生兒的採血篩檢項目包括苯酮尿症、先天性甲腺低能症、囊狀纖 維化、鐮形血球貧血和中鏈脂肪酸去氫酵素缺乏症(MCADD)。 苯酮尿症 在北愛爾蘭，大約每6,000 名新生兒中即有 1 名患有苯酮尿症(PKU)。患有這種遺傳 疾病的嬰兒無法分解食物中一種稱作苯丙胺酸的物質。如果患兒未得到治療，則會出 現嚴重且不可逆轉的精神殘障。 經過篩檢，罹患此病的新生兒可以透過特殊的飲食計畫得到早期治療，從而預防嚴重 的殘障，使其能夠正常生活。 如果新生兒未接受篩檢，而隨後發現患有苯酮尿症，則那時可能已錯過了治療時機， 飲食療法也已無法改變疾病造成的損害了。 先天性甲腺低能症 在北愛爾蘭，大約每3,000 名新生兒中即有 1 名患有先天性甲腺低能症 (CHT)。CHT 患兒沒有足夠的甲腺荷爾蒙。缺乏這種荷爾蒙，患兒就無法正常發育，進而可能導致 嚴重的永久性智力和肢體殘障。 經過篩檢，CHT 患兒可以儘早使用甲腺荷爾蒙藥物，從而防止嚴重的殘障，使其得以 正常發育。 如果新生兒未接受篩檢，而隨後發現患有CHT，那時則可能為時已晚，嚴重殘障已經 無法避免。 1 Chinese (Traditional) translation of Newborn blood spot screening for your baby (revised August 2015) 囊狀纖維化 在北愛爾蘭，大約每2,500 名新生兒中即有 1 名患有囊狀纖維化 (CF)。這種遺傳性疾 病會對消化系統與肺部產生影響。CF 患兒可能不易增加體重，並且經常發生胸腔感 染。 經過篩檢，CF 患兒可以及早接受高能量飲食、藥物和物理治療。儘管CF 患兒仍有可 能嚴重發病，但是及早治療可以幫助其活得更長久、更健康。 如果嬰兒未接受CF 篩檢但確實罹患此症，雖以後可檢測出來，但父母可能會在檢出 此症之前經歷一段焦慮期。 CF 篩檢包括對造成此症的最常見的基因變異進行篩檢。換言之，篩檢可查出攜帶CF 基因的新生兒。這些嬰兒可能需要接受進一步檢查，以便查明其攜帶的基因是顯性還 是隱性。 鐮形血球貧血 在北愛爾蘭，大約每5,000 名新生兒即有一名患有鐮形血球貧血 (SCD)。這種遺傳性 疾病會影響血液中的紅血球。SCD 患兒血液中的紅血球會變成鐮刀狀並堵在微小的血 管中。這會引起疼痛，傷害嬰兒的身體，並會導致嚴重感染甚至死亡。 經過篩檢，SCD 患兒可以接受早期治療，這包括使用疫苗及抗生素，另外，患兒父母 會接受健康指導，防止嬰兒嚴重發病，從而提高其生活品質。 篩檢也可能發現攜帶SCD 或其他紅血球病症基因的新生兒。鐮形血球貧血基因攜帶 者無發病之虞，不必接受治療。在極個別情況下，篩檢會發現可能影響紅血球的其他 病症，如地中海貧血。 中鏈脂肪酸去氫酵素缺乏症 在北愛爾蘭，大約每 10,000 名新生兒中即有 1 名患有中鏈脂肪酸去氫酵素缺乏症 (MCADD)。患有這種遺傳性疾病的嬰兒難以分解自身脂肪以向身體提供能量。這會導 致嚴重疾病甚至死亡。 經過篩檢，大多數MCADD 患兒可以在早期診斷出來。這樣我們就可以特別注意患兒 的飲食，包括確保患兒按時進餐。這可以預防嚴重疾病，使患兒得以正常發育。 對嬰兒進行MCADD 篩檢十分重要，這樣可在患兒突然發病或嚴重發病前確定病症， 防患於未然。 2 Chinese (Traditional) translation of Newborn blood spot screening for your baby (revised August 2015) 如果存在MCADD 家族病史，那該怎麼辦？ 如果您或您的配偶存在MCADD 家族病史，則在新生兒出生之前，您應告知照看您的 醫護專業人士（產科醫生或助產士）。