湖南大学生研究性学习和创新性计划-湖南医药学院.docVIP

湖南省大学生研究性学习和创新性实验计划 项 目 结 题 报 告 项目名称：视网膜色素变性一家系的调查及致病原因的研究 项目编号： 2011524 学生姓名： 谢佩 杨健 钟伟华 谷建兵 所在学校和院系： 怀化医专基础医学部 项目实施时间： 2011.07-2013.06 指导教师: 姜海鸥 蒲艳春 联系电话: 07452382903 填表日期： 2013.06 湖 南 省 教 育 厅 2013年制 、 一、基本情况 项目名称 视网膜色素变性一家系的调查及致病原因的研究 立项时间 2011.06 完成时间 2013.06 项 目 主 要 研 究 人 员 序号 姓 名 学号 专业班级 所在院（系） 项目中的 分 工 1 谢佩 2010024020 助产 护理系 家系调查、数据分析 2 杨健 2010024006 助产 护理系 家系调查、PCR 3 钟伟华 2010024011 助产 护理系 家系调查 4 谷建兵 2009010620 临床 临床系 家系调查、临床诊断 5 二、研究成果简介 项目研究的目的、意义；研究成果的主要内容、重要观点或对策建议；成果的创新特色、实践意义和社会影响；研究成果和研究方法的特色。限定在2000字以内。 1、研究的目的、意义： （1）明了家系调查的基本方法和遗传咨询的基本程序及伦理学一般要求； （2）对已收集到的视网膜色素变性家系通过详细的临床诊断，准确描述患者的临床特征，充实该遗传性疾病的临床信息和遗传资料； （3）通过准确的家系系谱分析，推断该视网膜色素变性家系的遗传方式或传递规律，为优生咨询提供理论依据； （4）确定该家系是否存在视网膜色素变性（RP）疾病最常见的已知致病基因RHO突变。 2、研究成果的主要内容、重要观点或对策建议： （1）通过研究性学习和开展创新性实验明了家系调查的基本方法和遗传咨询的基本程序。 （2）通过家系调查、临床诊断和系谱分析，充实了该遗传疾病的临床信息资料，能为优生咨询提供理论依据。 （3）收集到一个怀化RP家系，建立了DNA库，是国内宝贵的遗传资源，为揭示此类疾病的遗传基础及致病机制奠定了良好的基础。 （4）通过对常见RP疾病致病基因RHO的PCR扩增和直接测序，发现了6个变异序列，所有序列变异与疾病表型无直接相关。 （5）排除了RHO为本视网膜色素变性家系患者的致病基因，可能与其他基因有关，说明了RP疾病具有高度遗传和临床异质性。由于该家系遗传信息较少，拟进一步采用靶向外显子组测序鉴定该家系的致病基因，并继续在怀化及周边地区收集RP患者家系。 （6）已在国内科技核心期刊发表相关论文2篇。 3、成果的创新特色、实践意义和社会影响： （1）该研究进一步证实了RP疾病存在高度的临床和遗传异质性，为寻找该家系的致病原因奠定了基础。同时在RHO基因中发现了6个与该疾病无直接相关的变异序列（SNP）,其中3ˊUTR 6179 GA纯合突变为国内首次报道。 （2）我们在进行患者随访和家系调查时，对家属及附近百姓进行了广泛的遗传病预防及环境保护的宣传教育，并与患者家属建立了良好的关系，随时提供进一步的咨询和通报最新研究成果。同时解答了更多其它有关遗传性疾病的问题。 （3）本项目研究成果能指导RP患者进行相关项目的临床检查并最终确诊；能根据此类疾病的可能病因以及遗传学基本原理对患者及其家属进行遗传咨询和生育指导，避免再发风险，提高人口健康素质。我们排除了RHO为本视网膜色素变性家系患者的致病基因，可能与其他基因有关，为最终找到致病基因打下了坚实的基础。 4、研究成果和研究方法的特色： （1）收集到一个怀化RP家系，建立了DNA库，是国内宝贵的遗传资源，通过对常见RP疾病致病基因RHO的PCR扩增和直接测序，发现了6个与该疾病无直接相关的变异序列（SNP）,其中3ˊUTR 6179 GA纯合突变为国内首次报道。本研究进一步支持RP疾病存在高度的临床和遗传异质性。 （2）本研究定期对患者及其家属进行随访和遗传咨询，旨在了解患者病情进展和家族史，丰富该家系RP疾病的遗传信息和临床资料。我们采用3730型DNA自动测序仪对PCR产物测序列，并对变异序列进行mut