产前遗传病筛查技术的研究进展.docVIP

精品论文 参考文献 产前遗传病筛查技术的研究进展 融安县计划生育服务站 广西融安 545400 【摘 要】如今，越来越多的人们接受晚婚晚育，国家同时开放了二胎政策，优生优育等观念也随之深入人心。伴随出现的遗传病导致儿童出生缺陷等问题引起了更多的社会人士和临床工作者的关注和重视，它不仅是临床医学问题，同时对人群健康水平和人口素质产生了重大的影响，但面对遗传病复杂不一、轻重程度不同以及高发生率的的临床表现，现代医疗技术中并没有探讨出有效可靠的治疗手段，因此产前遗传病筛查诊断显得愈加重要。如果只是局限于传统的产前诊断方式是远远不够的，只有将孕妇外周血浆游离DNA检测技术、芯片技术与传统手术手段等技术相结合，才能使问题得到有效规避，提高产前筛查诊断的有效性。 【关键词】遗传病；产前筛查；研究进展 由决定生化缺陷的特定基因所引起的疾病称之为遗传病，遗传病可使得人体系统和各个器官受累，临床症状表现严重的患者甚至可能致死、致残，它是导致婴儿疾患的主要因素。由家族病史、对身体的相关检验和常规检查等方法可以使常见的遗传病得到比较准确的判断和分析，但是目前对于某些遗传性疾病却还没有有效可靠的治疗手段，由此产前遗传病筛查和诊断对于预防和治疗遗传病显得尤为重要，并且对社会和患者家庭有着非同寻常的意义[1]。本文主要是探讨产前筛查诊断技术的